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骨端发育不良,布劳恩-蒂辛切特型。关联组织包括骨和皮质,相关表型为骨骼发育不良和尺骨发育不良。 Metaphyseal Dysplasia, Braun-Tinschert Type
先天性感音神经性听力障碍 DFNX3 – Deafness, X-Linked 3
指甲发育不良,非综合征性先天性,8型,也称为非综合征性先天性指甲发育不良8型,与表皮松解性水疱性皮病,常染色体隐性遗传和新生儿暂时性大疱性皮肤松弛症有关。与指甲发育不良,非综合征性先天性,8型有关的重要基因是COL7A1(胶原蛋白7型α1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括皮肤,相关表型是 dystrophic toenail。 NDNC8 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 8
色素性痣样痣,也称为色素性痣样痣,与色素性痣样痣和低磷血症有关。与色素性痣样痣有关的重要基因是HRAS(HRas原癌基因,GTP酶)。附属组织包括皮肤,相关表型为线状皮脂腺痣和痣样痣。 Phakomatosis Pigmentokeratotica
孤立性先天性大动脉转位,也称为孤立性先天性大血管转位,与胰腺、环状和完全异常肺静脉回流有关。孤立性先天性大动脉转位的一个重要基因是CFC1(Cripto、FRL-1、Cryptic Family 1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和NODAL信号传导。相关表型包括胚胎和颅面。 Isolated Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries