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疾病英文名:PVNH8 - Periventricular Nodular Heterotopia 8 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Pvnh8 疾病简介:…
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甲氨蝶呤相关淋巴增殖症 与甲氨蝶呤相关淋巴增殖症有关的重要基因是ARHGEF3(Rho鸟苷酸交换因子3)。相关表型是HIV-1感染减少。 Methotrexate-Associated Lymphoproliferation
Nephrotic Syndrome, Type 11,也被称为nphs11。与Nephrotic Syndrome, Type 11相关的基因是NUP107(核孔蛋白107)。关联的组织包括肾脏,相关的表型包括异常的面部形状和扩张性心肌病。 NPHS11 – Nephrotic Syndrome, Type 11
家族性脑囊肿病,又名家族性脑囊肿白质病,与脑囊肿和偏瘫有关,症状包括偏瘫、癫痫和肌肉痉挛。与家族性脑囊肿病相关的重要基因是COL4A1(IV型胶原α1链),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括大脑。 Familial Porencephaly
早发性自身免疫-自炎症-免疫缺陷综合症,也被称为socs1相关的自炎症综合症。与早发性自身免疫-自炎症-免疫缺陷综合症有关的重要基因是SOCS1(细胞因子信号抑制蛋白1)。关联组织包括骨骼。 Early-Onset Autoimmunity-Autoinflammation-Immunodeficiency Syndrome
血小板减少症,X连锁,伴有或不伴有红系发育不良,也被称为XDAT,其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症,X连锁,伴有或不伴有红系发育不良有关的重要基因是GATA1(GATA结合蛋白1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括隐睾和低色素性贫血。 XLTDA – Thrombocytopenia, X-Linked, with or Without Dyserythropoietic Anemia