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常染色体显性遗传

多发性骨融合综合症4,也被称为syns4。与多发性骨融合综合症4相关的基因是GDF6(生长分化因子6)。附属组织包括骨骼,相关表型包括短指症和扁平足。 SYNS4 – Multiple Synostoses Syndrome 4

疾病英文名:SYNS4 - Multiple Synostoses Syndrome 4 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Syns4 疾病简介:多发性骨融合综合…

2023-11-10 445

室周节结性异位症8,也称为pvnh8。与室周节结性异位症8相关的基因是ARF1(ADP核糖基化因子1)。相关组织包括大脑,相关表型为癫痫和痉挛。 PVNH8 – Periventricular Nodular Heterotopia 8

疾病英文名:PVNH8 - Periventricular Nodular Heterotopia 8 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Pvnh8 疾病简介:…

2023-11-10 463