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疾病英文名:Chromosome 15q11.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:15q11.2 Microdeletio…
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疾病英文名:Steatocystoma Multiplex with Natal Teeth 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Steatocystoma Mu…
疾病英文名:Chromosome 14q32 Duplication Syndrome, 700-Kb 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:14q32 Dupli…
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疾病英文名:CORD5 - Cone-Rod Dystrophy 5 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Cord5 Dystrophy, Cone-Rod, Ty…
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疾病英文名:Horner Syndrome, Congenital 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Claude-Bernard-Horne…
疾病英文名:FHCL1 - Hypercholesterolemia, Familial, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Hypercholestero…
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MASP2缺乏症,也称为MASP2缺乏症引起的免疫缺陷,与系统性红斑狼疮和疟疾有关。MASP2缺乏症相关的重要基因是MASP2(MBL相关丝氨酸蛋白酶2)。附属组织包括肺和皮肤,相关表型包括复发性肺炎和系统性红斑狼疮。 MASPD – Masp2 Deficiency
炎症性肠病3,也称为ibd3,与炎症性肠病1和炎症性肠病有关。与炎症性肠病3有关的重要基因是IBD3(炎症性肠病3),其相关通路/超级通路包括炎症性肠病信号通路和核苷酸结合寡聚体化域(NOD)通路。附属组织包括结肠,相关表型为溃疡性结肠炎。 IBD3 – Inflammatory Bowel Disease 3
先天性糖基化障碍,类型Iij,也称为先天性糖基化障碍类型iij,与乳糖不耐受iii和马内斯科-斯约格伦综合症有关,症状包括共济失调。与先天性糖基化障碍,类型Iij有关的重要基因是COG4(寡聚高尔复合物4的组成部分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为异常蛋白质o-连接糖基化和高反射性。 CDG2J – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iij
中性粒细胞减少-单核细胞减少-耳聋综合征,也称为中性粒细胞减少-单核细胞减少-听力损失综合征。附属组织包括髓系,相关表型为感音神经性听力障碍和中性粒细胞异常 Neutropenia-Monocytopenia-Deafness Syndrome
髓系和淋巴系肿瘤与FGFR1异常有关,与嗜酸性粒细胞增多和PDGFRα、PDGFRβ和FGFR1异常以及主动脉血管肉瘤有关。与髓系和淋巴系肿瘤与FGFR1异常有关的重要基因是ZNF112(锌指蛋白112),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。附属组织包括髓系,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Myeloid and Lymphoid Neoplasms Associated with Fgfr1 Abnormalities