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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 314 )

常染色体显性遗传

先天性非综合征性聋52型，也称为常染色体显性聋52型，与感觉神经性听力损失有关。与先天性非综合征性聋52型有关的重要基因是DFNA42（常染色体显性聋42型）。相关表型为听力障碍和shRNA含量增加（Z分数>2）。 DFNA52 – Deafness, Autosomal Dominant 52

先天性非综合征性聋52型，也称为常染色体显性聋52型，与感觉神经性听力损失有关。与先天性非综合征性聋52型有关的重要基因是DFNA42（常染色体显性聋42型）。相关表型为听力障碍和shRNA含量增加（Z分数>2）。 DFNA52 – Deafness, Autosomal Dominant 52

疾病英文名：DFNA52 - Deafness, Autosomal Dominant 52 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

其它疾病
2023-11-10 1,038
3号家族性念珠菌病，也被称为家族性慢性指甲念珠菌病，伴有ICAM1缺陷。与3号家族性念珠菌病相关的基因是CANDN1（念珠菌病，指甲1（伴有ICAM1缺陷））。相关表型是慢性念珠菌性指甲感染。 CANDF3 – Candidiasis, Familial, 3

3号家族性念珠菌病，也被称为家族性慢性指甲念珠菌病，伴有ICAM1缺陷。与3号家族性念珠菌病相关的基因是CANDN1（念珠菌病，指甲1（伴有ICAM1缺陷））。相关表型是慢性念珠菌性指甲感染。 CANDF3 – Candidiasis, Familial, 3

疾病英文名：CANDF3 - Candidiasis, Familial, 3 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名：Candidiasis, Familial C…

免疫系统疾病
2023-11-10 613
智力发育障碍，常染色体显性29，也被称为mrd29，与setbp1单倍体不足障碍和非典型慢性粒细胞白血病，bcr-abl1阴性有关。与智力发育障碍，常染色体显性29有关的重要基因是SETBP1（SET结合蛋白1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和前额突出。 MRD29 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 29

智力发育障碍，常染色体显性29，也被称为mrd29，与setbp1单倍体不足障碍和非典型慢性粒细胞白血病，bcr-abl1阴性有关。与智力发育障碍，常染色体显性29有关的重要基因是SETBP1（SET结合蛋白1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和前额突出。 MRD29 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 29

疾病英文名：MRD29 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 29 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 986
高脂蛋白血症，类型II，和耳聋相关组织包括皮肤，相关表型为听力障碍和高甘油三酯血症 Hyperlipoproteinemia, Type Ii, and Deafness

高脂蛋白血症，类型II，和耳聋相关组织包括皮肤，相关表型为听力障碍和高甘油三酯血症 Hyperlipoproteinemia, Type Ii, and Deafness

疾病英文名：Hyperlipoproteinemia, Type Ii, and Deafness 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：高脂蛋白血症，类型II，和耳…

其它疾病
2023-11-10 914
血尿症，非典型5型，也称为血尿症，非典型，易感性，5型。与血尿症，非典型5型相关的基因是C3（补体C3）。附属组织包括肾脏和骨髓，相关表型为高血压和5期慢性肾病。 AHUS5 – Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 5

血尿症，非典型5型，也称为血尿症，非典型，易感性，5型。与血尿症，非典型5型相关的基因是C3（补体C3）。附属组织包括肾脏和骨髓，相关表型为高血压和5期慢性肾病。 AHUS5 – Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 5

疾病英文名：AHUS5 - Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 5 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hemolytic …

免疫系统疾病
2023-11-10 559
基底细胞痣综合征，也称为神经性基底细胞癌综合征，与基底细胞癌1和网状细胞/结节性髓母细胞瘤有关。与基底细胞痣综合征有关的重要基因是PTCH1（Patched 1），其相关通路/超级通路包括蛋白酶体介导的激活PAK-2p34降解和ERK信号通路。在该疾病的背景下提到了维替泊芬和抗高血压药物。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括脑钙化和黑素细胞痣。 BCNS – Basal Cell Nevus Syndrome

基底细胞痣综合征，也称为神经性基底细胞癌综合征，与基底细胞癌1和网状细胞/结节性髓母细胞瘤有关。与基底细胞痣综合征有关的重要基因是PTCH1（Patched 1），其相关通路/超级通路包括蛋白酶体介导的激活PAK-2p34降解和ERK信号通路。在该疾病的背景下提到了维替泊芬和抗高血压药物。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括脑钙化和黑素细胞痣。 BCNS – Basal Cell Nevus Syndrome

疾病英文名：BCNS - Basal Cell Nevus Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Nevoid Basal Cell Carcin…

常染色体显性遗传
2023-11-10 578
15q11-Q13染色体重复综合症，也被称为15q11q13微重复综合症，与天使人综合症和普拉德-威利综合症有关。与15q11-Q13染色体重复综合症有关的重要基因是UBE3A（泛素蛋白酶E3A）。在该疾病的背景下，已提到的药物有Stiripentol和Fenfluramine。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 Chromosome 15q11-Q13 Duplication Syndrome

15q11-Q13染色体重复综合症，也被称为15q11q13微重复综合症，与天使人综合症和普拉德-威利综合症有关。与15q11-Q13染色体重复综合症有关的重要基因是UBE3A（泛素蛋白酶E3A）。在该疾病的背景下，已提到的药物有Stiripentol和Fenfluramine。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 Chromosome 15q11-Q13 Duplication Syndrome

疾病英文名：Chromosome 15q11-Q13 Duplication Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：15q11q13 Microduplicat…

常染色体显性遗传
2023-11-10 997
利德尔综合症2，也被称为lidls2。与利德尔综合症2有关的一个重要基因是SCNN1G（钠通道上皮1亚单位伽马）。相关表型是高血压和低钾血症。 LIDLS2 – Liddle Syndrome 2

利德尔综合症2，也被称为lidls2。与利德尔综合症2有关的一个重要基因是SCNN1G（钠通道上皮1亚单位伽马）。相关表型是高血压和低钾血症。 LIDLS2 – Liddle Syndrome 2

疾病英文名：LIDLS2 - Liddle Syndrome 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lidls2 疾病简介：利德尔综合症2，也被称为lidls2…

常染色体显性遗传
2023-11-10 361
短跗骨伴下眼睫毛缺失，也称为短跗骨-下眼睫毛缺失综合征，与三甲胺尿症和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关。附属组织包括心脏和前列腺，相关表型为下眼睫毛缺失和下眼睑发育不全。 STALE – Short Tarsus with Absence of Lower Eyelashes

短跗骨伴下眼睫毛缺失，也称为短跗骨-下眼睫毛缺失综合征，与三甲胺尿症和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关。附属组织包括心脏和前列腺，相关表型为下眼睫毛缺失和下眼睑发育不全。 STALE – Short Tarsus with Absence of Lower Eyelashes

疾病英文名：STALE - Short Tarsus with Absence of Lower Eyelashes 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Short …

常染色体显性遗传
2023-11-10 691
听神经性耳聋-早期灰发-特发性震颤综合征，也称为听神经性聋-早期灰发-特发性震颤综合征。附属组织包括眼睛，相关表型为头发过早灰白和蓝色巩膜 Sensorineural Hearing Loss-Early Graying-Essential Tremor Syndrome

听神经性耳聋-早期灰发-特发性震颤综合征，也称为听神经性聋-早期灰发-特发性震颤综合征。附属组织包括眼睛，相关表型为头发过早灰白和蓝色巩膜 Sensorineural Hearing Loss-Early Graying-Essential Tremor Syndrome

疾病英文名：Sensorineural Hearing Loss-Early Graying-Essential Tremor Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 879
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