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椭圆细胞增多症3,也称为el3,与椭圆细胞增多症、东南亚型和遗传性椭圆细胞增多症有关。与椭圆细胞增多症3有关的重要基因是SPTB(红细胞β血影蛋白)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为椭圆细胞增多症和平均血细胞体积降低。 EL3 – Elliptocytosis 3
抗磷脂综合症,也称为抗磷脂抗体综合症,与利伯曼-萨克斯心内膜炎和妊娠丢失、复发性1有关,症状包括不明原因的视力丧失。与抗磷脂综合症相关的重要基因是APOH(载脂蛋白H),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿司匹林和阿哌班。附属组织包括胎盘和心脏,相关表型为痘病毒(VACV)感染的合成致死和稳态/代谢。 APS – Antiphospholipid Syndrome
罕见的血管疾病与冠状动脉撕裂、自发性血管疾病有关。附属组织包括脊髓和脾脏。 Rare Vascular Disease
高锰血症伴肌张病2,也称为hmndyt2,与高锰血症伴肌张病和肌张病有关。与高锰血症伴肌张病2有关的重要基因是SLC39A14(转运蛋白家族39成员14),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和核受体元通路。附属组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 HMNDYT2 – Hypermanganesemia with Dystonia 2
心房颤动,家族性2型,也称为atfb2,与心房颤动和家族性心房颤动有关。与心房颤动,家族性2型有关的重要基因是ATFB2(家族性心房颤动2)。相关表型是心房颤动。 ATFB2 – Atrial Fibrillation, Familial, 2