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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 311 )

常染色体显性遗传

中耳畸形，家族性，也被称为家族性中耳骨异常。相关表型包括中耳骨异常和先天性传导性听力障碍 Ossicular Malformations, Familial

中耳畸形，家族性，也被称为家族性中耳骨异常。相关表型包括中耳骨异常和先天性传导性听力障碍 Ossicular Malformations, Familial

疾病英文名：Ossicular Malformations, Familial 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Familial Middle Ear Ossicular A…

其它疾病
2023-11-10 415
先天性聋, 常染色体显性54型，也被称为dfna54，与先天性聋, 常染色体显性1型有关，伴有或不伴有血小板减少和先天性聋, 常染色体显性6型。与先天性聋, 常染色体显性54型有关的重要基因是DFNA54（先天性聋, 常染色体显性54型）。相关表型是听力障碍。 DFNA54 – Deafness, Autosomal Dominant 54

先天性聋, 常染色体显性54型，也被称为dfna54，与先天性聋, 常染色体显性1型有关，伴有或不伴有血小板减少和先天性聋, 常染色体显性6型。与先天性聋, 常染色体显性54型有关的重要基因是DFNA54（先天性聋, 常染色体显性54型）。相关表型是听力障碍。 DFNA54 – Deafness, Autosomal Dominant 54

疾病英文名：DFNA54 - Deafness, Autosomal Dominant 54 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna54 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 447
具有或不具有自闭症特征和/或结构性大脑异常的神经发育障碍，也称为nedasb，与自闭症和先天性半侧发育不良、鱼鳞病和肢体缺陷有关。与具有或不具有自闭症特征和/或结构性大脑异常的神经发育障碍有关的重要基因是NOVA2（NOVA可变剪接调节因子2）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 NEDASB – Neurodevelopmental Disorder with or Without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities

具有或不具有自闭症特征和/或结构性大脑异常的神经发育障碍，也称为nedasb，与自闭症和先天性半侧发育不良、鱼鳞病和肢体缺陷有关。与具有或不具有自闭症特征和/或结构性大脑异常的神经发育障碍有关的重要基因是NOVA2（NOVA可变剪接调节因子2）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 NEDASB – Neurodevelopmental Disorder with or Without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities

疾病英文名：NEDASB - Neurodevelopmental Disorder with or Without Autistic Features and/or Struct…

常染色体显性遗传
2023-11-10 971
智力发育障碍，常染色体显性59，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性59。与智力发育障碍，常染色体显性59有关的重要基因是CAMK2G（钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II伽）。相关表型是全球性发育延迟和延迟的语言和言语发展。 MRD59 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 59

智力发育障碍，常染色体显性59，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性59。与智力发育障碍，常染色体显性59有关的重要基因是CAMK2G（钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II伽）。相关表型是全球性发育延迟和延迟的语言和言语发展。 MRD59 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 59

疾病英文名：MRD59 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 59 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 468
髓腔内骨髓狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤，又称髓腔内骨髓狭窄-骨恶性综合症，与恶性纤维组织细胞瘤和纤维组织细胞瘤有关。与髓腔内骨髓狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤相关的基因是MTAP（甲硫腺苷磷酸酶）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为肌病和早发性白发。 DMSMFH – Diaphyseal Medullary Stenosis with Malignant Fibrous Histiocytoma

髓腔内骨髓狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤，又称髓腔内骨髓狭窄-骨恶性综合症，与恶性纤维组织细胞瘤和纤维组织细胞瘤有关。与髓腔内骨髓狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤相关的基因是MTAP（甲硫腺苷磷酸酶）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为肌病和早发性白发。 DMSMFH – Diaphyseal Medullary Stenosis with Malignant Fibrous Histiocytoma

疾病英文名：DMSMFH - Diaphyseal Medullary Stenosis with Malignant Fibrous Histiocytoma 疾病分类：罕见病 …

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,013
先天性内耳感觉神经性听力损失和半规管形态异常 DFNA80 – Deafness, Autosomal Dominant 80

先天性内耳感觉神经性听力损失和半规管形态异常 DFNA80 – Deafness, Autosomal Dominant 80

疾病英文名：DFNA80 - Deafness, Autosomal Dominant 80 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna80 Deafness, A…

其它疾病
2023-11-10 767
肾细胞癌，乳头状，1型，也称为乳头状肾细胞癌，与肾癌和血管周上皮细胞瘤有关，症状包括侧腹痛。与肾细胞癌，乳头状，1型相关的重要基因是MET（MET原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有舒尼替尼和依维莫司。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为乳头状肾细胞癌和活力降低。 RCCP1 – Renal Cell Carcinoma, Papillary, 1

肾细胞癌，乳头状，1型，也称为乳头状肾细胞癌，与肾癌和血管周上皮细胞瘤有关，症状包括侧腹痛。与肾细胞癌，乳头状，1型相关的重要基因是MET（MET原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有舒尼替尼和依维莫司。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为乳头状肾细胞癌和活力降低。 RCCP1 – Renal Cell Carcinoma, Papillary, 1

疾病英文名：RCCP1 - Renal Cell Carcinoma, Papillary, 1 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Papillary Renal…

常染色体显性遗传
2023-11-10 659
智力发育障碍伴鼻音、畸形面容和可变骨骼异常，也称为idnadfs。与智力发育障碍伴鼻音、畸形面容和可变骨骼异常有关的重要基因是CNOT2（CCR4-NOT转录复合物亚基2）。附属组织包括心脏，相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍 IDNADFS – Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies

智力发育障碍伴鼻音、畸形面容和可变骨骼异常，也称为idnadfs。与智力发育障碍伴鼻音、畸形面容和可变骨骼异常有关的重要基因是CNOT2（CCR4-NOT转录复合物亚基2）。附属组织包括心脏，相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍 IDNADFS – Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies

疾病英文名：IDNADFS - Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, …

常染色体显性遗传
2023-11-10 437
钻石-布莱班贫血，也被称为先天性纯红细胞再生障碍，与钻石-布莱班贫血1和钻石-布莱班贫血10有关。与钻石-布莱班贫血有关的重要基因是RPS19（核糖体蛋白S19），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和代谢。在该疾病的背景下，已提到过Deferasirox和螯合剂。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为纯红细胞再生障碍和红细胞腺苷脱氨酶水平升高。 BDA – Diamond-Blackfan Anemia

钻石-布莱班贫血，也被称为先天性纯红细胞再生障碍，与钻石-布莱班贫血1和钻石-布莱班贫血10有关。与钻石-布莱班贫血有关的重要基因是RPS19（核糖体蛋白S19），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和代谢。在该疾病的背景下，已提到过Deferasirox和螯合剂。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为纯红细胞再生障碍和红细胞腺苷脱氨酶水平升高。 BDA – Diamond-Blackfan Anemia

疾病英文名：BDA - Diamond-Blackfan Anemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Pure Red Cell A…

常染色体显性遗传
2023-11-10 589
骨硬化性骨病伴骨异样症，也称为混合性硬化性骨病，与伴有骨骼外表现的混合性硬化性骨病和骨硬化症有关。与骨硬化性骨病伴骨异样症有关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3)。关联组织包括骨和皮肤，相关表型为异常的皮质骨形态和骨异样症。 Melorheostosis with Osteopoikilosis

骨硬化性骨病伴骨异样症，也称为混合性硬化性骨病，与伴有骨骼外表现的混合性硬化性骨病和骨硬化症有关。与骨硬化性骨病伴骨异样症有关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3)。关联组织包括骨和皮肤，相关表型为异常的皮质骨形态和骨异样症。 Melorheostosis with Osteopoikilosis

疾病英文名：Melorheostosis with Osteopoikilosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Mixed Sclerosing Bone…

常染色体显性遗传
2023-11-10 642
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