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心血管疾病

Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2，也称为Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type 2，与Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome和Larsen-like Syndrome B3GAT3型有关，其症状包括全身性肌肉无力。与Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2有关的重要基因是DSE（Dermatan Sulfate Epimerase），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。附属组织包括皮肤，相关表型包括前额突出和高腭。 EDSMC2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2

Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2，也称为Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type 2，与Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome和Larsen-like Syndrome B3GAT3型有关，其症状包括全身性肌肉无力。与Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2有关的重要基因是DSE（Dermatan Sulfate Epimerase），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。附属组织包括皮肤，相关表型包括前额突出和高腭。 EDSMC2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2

疾病英文名：EDSMC2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 355
小头畸形、先天性心脏病、单侧肾缺如和肺分节不全，也称为小头畸形-心脏缺陷-肺分节不全综合征，与埃利斯·耶鲁·温特综合征有关。附属组织包括肺和心脏，相关表型为小头畸形和认知障碍 Microcephaly, Congenital Heart Disease, Unilateral Renal Agenesis, and Hyposegmented Lungs

小头畸形、先天性心脏病、单侧肾缺如和肺分节不全，也称为小头畸形-心脏缺陷-肺分节不全综合征，与埃利斯·耶鲁·温特综合征有关。附属组织包括肺和心脏，相关表型为小头畸形和认知障碍 Microcephaly, Congenital Heart Disease, Unilateral Renal Agenesis, and Hyposegmented Lungs

疾病英文名：Microcephaly, Congenital Heart Disease, Unilateral Renal Agenesis, and Hyposegmented…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 361
白内障4型，多形性，也称为白内障4型多形性，与丙酸血症和副神经节瘤4有关。与白内障4型，多形性相关的基因是CRYGD（晶状体伽马D）。在该疾病的背景下，已提到顺铂和吉西他滨。附属组织包括眼睛和背根神经节，相关表型是发育性白内障。 CTRCT4 – Cataract 4, Multiple Types

白内障4型，多形性，也称为白内障4型多形性，与丙酸血症和副神经节瘤4有关。与白内障4型，多形性相关的基因是CRYGD（晶状体伽马D）。在该疾病的背景下，已提到顺铂和吉西他滨。附属组织包括眼睛和背根神经节，相关表型是发育性白内障。 CTRCT4 – Cataract 4, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT4 - Cataract 4, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract 4 Multiple Typ…

常染色体显性遗传
2023-11-10 991
Vexas Syndrome,又称Vexas，与复发性多软骨炎和急性发热性中性粒细胞皮肤病有关。与Vexas Syndrome相关的基因是UBA1（泛素样修饰激活酶1），其相关通路/超级通路包括帕金森病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为肺浸润和复发性发热。 VEXAS – Vexas Syndrome

Vexas Syndrome,又称Vexas，与复发性多软骨炎和急性发热性中性粒细胞皮肤病有关。与Vexas Syndrome相关的基因是UBA1（泛素样修饰激活酶1），其相关通路/超级通路包括帕金森病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为肺浸润和复发性发热。 VEXAS – Vexas Syndrome

疾病英文名：VEXAS - Vexas Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Vexas Vexas Syndrome, Somatic Vacu…

体细胞嵌合体
2023-11-10 1,045
异尖虫病，又称异尖虫感染病，与高球蛋白血症性紫癜和类风湿性血管炎有关。与异尖虫病有关的重要基因是SELE（选择素E），其相关通路/超级通路包括补体级联和烧伤伤口愈合。附属组织包括心脏和大脑，相关表型包括减少的乳腺球状体形成和细胞 Heterophyiasis

异尖虫病，又称异尖虫感染病，与高球蛋白血症性紫癜和类风湿性血管炎有关。与异尖虫病有关的重要基因是SELE（选择素E），其相关通路/超级通路包括补体级联和烧伤伤口愈合。附属组织包括心脏和大脑，相关表型包括减少的乳腺球状体形成和细胞 Heterophyiasis

疾病英文名：Heterophyiasis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 感染性疾病 其他别名：Heterophyes Infectious Disease 疾病简介：异尖虫病，又…

心血管疾病
2023-11-10 532
脾梗死，又称脾梗塞，与血红蛋白S病和镰状细胞病有关。与脾梗死有关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统的缺陷。附属组织包括脾和肝，相关表型为肿瘤和心血管系统。 Splenic Infarction

脾梗死，又称脾梗塞，与血红蛋白S病和镰状细胞病有关。与脾梗死有关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统的缺陷。附属组织包括脾和肝，相关表型为肿瘤和心血管系统。 Splenic Infarction

疾病英文名：Splenic Infarction 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Infarct of the Spleen Splenic Infarcts…

心血管疾病
2023-11-10 842
遗传性淋巴水肿Ib，也称为淋巴1b，与淋巴管畸形2有关。 Hereditary Lymphedema Ib

遗传性淋巴水肿Ib，也称为淋巴1b，与淋巴管畸形2有关。 Hereditary Lymphedema Ib

疾病英文名：Hereditary Lymphedema Ib 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Lmph1b 疾病简介：遗传性淋巴水肿Ib，也称为淋巴1b，与淋巴…

心血管疾病
2023-11-10 568
斑疹伤寒，又称斑疹伤寒，与日本斑疹伤寒和昆士兰蜱传斑疹伤寒有关。斑疹伤寒相关的重要基因是HTRA1（HtrA丝氨酸肽酶1），其相关通路/超级通路包括热能生成和胃泌素信号通路。在该疾病的背景下，阿齐霉素和多西环素已被提及。附属组织包括内皮和皮肤。 Spotted Fever

斑疹伤寒，又称斑疹伤寒，与日本斑疹伤寒和昆士兰蜱传斑疹伤寒有关。斑疹伤寒相关的重要基因是HTRA1（HtrA丝氨酸肽酶1），其相关通路/超级通路包括热能生成和胃泌素信号通路。在该疾病的背景下，阿齐霉素和多西环素已被提及。附属组织包括内皮和皮肤。 Spotted Fever

疾病英文名：Spotted Fever 疾病分类：罕见病 心血管疾病 感染性疾病 其他别名：Spotted Fevers Tick Typhus Due to Rickettsia…

心血管疾病
2023-11-10 250
慢性肺心病与三尖瓣功能不全和肺水肿有关。与慢性肺心病有关的重要基因是LIM2-AS1（LIM2和SIGLEC10反义RNA1），其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括心脏和肾上腺皮，相关表型包括在pRB刺激后降低的底物附着细胞生长和增加的细胞活力。 Chronic Pulmonary Heart Disease

慢性肺心病与三尖瓣功能不全和肺水肿有关。与慢性肺心病有关的重要基因是LIM2-AS1（LIM2和SIGLEC10反义RNA1），其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括心脏和肾上腺皮，相关表型包括在pRB刺激后降低的底物附着细胞生长和增加的细胞活力。 Chronic Pulmonary Heart Disease

疾病英文名：Chronic Pulmonary Heart Disease 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名： 疾病简介：慢性肺心病与三尖瓣功能不全和肺水肿有关…

呼吸道疾病
2023-11-10 285
青少年颞动脉炎，也称为青少年巨细胞动脉炎，与颞动脉炎和嗜酸性粒细胞增多症有关。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为头痛和皮肤结节 JTA – Juvenile Temporal Arteritis

青少年颞动脉炎，也称为青少年巨细胞动脉炎，与颞动脉炎和嗜酸性粒细胞增多症有关。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为头痛和皮肤结节 JTA – Juvenile Temporal Arteritis

疾病英文名：JTA - Juvenile Temporal Arteritis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Juvenile Giant Cell Art…

心血管疾病
2023-11-10 772
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