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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 35 )

心血管疾病

异维A酸综合征，也称为异维A酸胚胎病样综合征，与异维A酸胚胎病样综合征和胎儿视黄醇综合征有关。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为肌张力减低和先天性小耳。 Isotretinoin Syndrome

异维A酸综合征，也称为异维A酸胚胎病样综合征，与异维A酸胚胎病样综合征和胎儿视黄醇综合征有关。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为肌张力减低和先天性小耳。 Isotretinoin Syndrome

疾病英文名：Isotretinoin Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Isotretinoin Embryopathy Like Syndro…

心血管疾病
2023-11-10 604
moyamoya病5，也称为mymy5，与 moyamoya病1 和家族性胸主动脉瘤6有关。与 moyamoya病5 有关的重要基因是 ACTA2 (Actin Alpha 2, Smooth Muscle)。相关组织包括平滑肌和肺，相关表型为 moyamoya现象和升主动脉瘤。 MYMY5 – Moyamoya Disease 5

moyamoya病5，也称为mymy5，与 moyamoya病1 和家族性胸主动脉瘤6有关。与 moyamoya病5 有关的重要基因是 ACTA2 (Actin Alpha 2, Smooth Muscle)。相关组织包括平滑肌和肺，相关表型为 moyamoya现象和升主动脉瘤。 MYMY5 – Moyamoya Disease 5

疾病英文名：MYMY5 - Moyamoya Disease 5 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Mymy5 Moyamoya Disease, Type 5…

心血管疾病
2023-11-10 830
心肌病 糖尿病 耳聋 Cardiomyopathy Diabetes Deafness

心肌病 糖尿病 耳聋 Cardiomyopathy Diabetes Deafness

疾病英文名：Cardiomyopathy Diabetes Deafness 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：心肌病 糖尿病 耳聋 遗传模式：该疾病的…

其它疾病
2023-11-10 708
血色素沉着症2b，也称为血色素沉着症2b，与铁沉着症和皮肤性皮疹有关。与血色素沉着症2b有关的重要基因是HAMP（抗菌肽肝素），其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括继发性闭经和肝纤维化。 HFE2B – Hemochromatosis, Type 2b

血色素沉着症2b，也称为血色素沉着症2b，与铁沉着症和皮肤性皮疹有关。与血色素沉着症2b有关的重要基因是HAMP（抗菌肽肝素），其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括继发性闭经和肝纤维化。 HFE2B – Hemochromatosis, Type 2b

疾病英文名：HFE2B - Hemochromatosis, Type 2b 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hemochromatosis Type 2b …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 586
由遗传性凝血因子缺陷引起的罕见血栓性疾病 Rare Thrombotic Disorder Due to a Constitutional Coagulation Factors Defect

由遗传性凝血因子缺陷引起的罕见血栓性疾病 Rare Thrombotic Disorder Due to a Constitutional Coagulation Factors Defect

疾病英文名：Rare Thrombotic Disorder Due to a Constitutional Coagulation Factors Defect 疾病分类：罕见病…

心血管疾病
2023-11-10 781
白内障26型，多态性，也称为白内障，常染色体隐性，早发性，粉末状，与冠状动脉瘤和血管疾病有关。与白内障26型，多态性相关的基因是CTPL1（白内障，粉末状（常染色体隐性，早发性））。相关组织包括眼睛和T细胞。 CTRCT26 – Cataract 26, Multiple Types

白内障26型，多态性，也称为白内障，常染色体隐性，早发性，粉末状，与冠状动脉瘤和血管疾病有关。与白内障26型，多态性相关的基因是CTPL1（白内障，粉末状（常染色体隐性，早发性））。相关组织包括眼睛和T细胞。 CTRCT26 – Cataract 26, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT26 - Cataract 26, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract, Autosomal R…

心血管疾病
2023-11-10 1,133
先天性聋，常染色体隐性6型，又称神经感觉非综合征性隐性聋6型，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性9型有关。与先天性聋，常染色体隐性6型有关的重要基因是TMIE（跨膜内耳），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和神经系统。 DFNB6 – Deafness, Autosomal Recessive 6

先天性聋，常染色体隐性6型，又称神经感觉非综合征性隐性聋6型，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性9型有关。与先天性聋，常染色体隐性6型有关的重要基因是TMIE（跨膜内耳），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和神经系统。 DFNB6 – Deafness, Autosomal Recessive 6

疾病英文名：DFNB6 - Deafness, Autosomal Recessive 6 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Neurosensory Nonsyn…

其它疾病
2023-11-10 581
颅内动脉硬化与脑动脉硬化和动脉硬化有关。与颅内动脉硬化有关的重要基因是RCL1（RNA末端磷酸酯酶样1），其相关通路/超通路包括脊髓损伤。在该疾病的背景下，已提到Atorvastatin和Cilostazol这两种药物。附属组织包括肾脏和大脑。 Intracranial Arteriosclerosis

颅内动脉硬化与脑动脉硬化和动脉硬化有关。与颅内动脉硬化有关的重要基因是RCL1（RNA末端磷酸酯酶样1），其相关通路/超通路包括脊髓损伤。在该疾病的背景下，已提到Atorvastatin和Cilostazol这两种药物。附属组织包括肾脏和大脑。 Intracranial Arteriosclerosis

疾病英文名：Intracranial Arteriosclerosis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：颅内动脉硬化与脑动脉硬化和动脉硬化有关。与颅内动脉硬化…

心血管疾病
2023-11-10 960
心房颤动，家族性，18型，也被称为atfb18。与心房颤动，家族性，18型有关的重要基因是MYL4（肌球蛋白轻链4）。相关组织包括心脏，相关表型为三度房室传导阻滞和阵发性心房颤动。 ATFB18 – Atrial Fibrillation, Familial, 18

心房颤动，家族性，18型，也被称为atfb18。与心房颤动，家族性，18型有关的重要基因是MYL4（肌球蛋白轻链4）。相关组织包括心脏，相关表型为三度房室传导阻滞和阵发性心房颤动。 ATFB18 – Atrial Fibrillation, Familial, 18

疾病英文名：ATFB18 - Atrial Fibrillation, Familial, 18 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Atfb18 Fibrill…

常染色体显性遗传
2023-11-10 562
大脑淀粉样血管病，ITM2B相关1型，也被称为家族性英国痴呆症，与大脑淀粉样血管病，ITM2B相关2型和遗传性淀粉样病有关。与大脑淀粉样血管病，ITM2B相关1型有关的重要基因是ITM2B（整合膜蛋白2B），其相关通路/超级通路包括神经科学和前体蛋白介导的信号通路。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型包括痉挛和震颤。 CAA-ITM2B1 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 1

大脑淀粉样血管病，ITM2B相关1型，也被称为家族性英国痴呆症，与大脑淀粉样血管病，ITM2B相关2型和遗传性淀粉样病有关。与大脑淀粉样血管病，ITM2B相关1型有关的重要基因是ITM2B（整合膜蛋白2B），其相关通路/超级通路包括神经科学和前体蛋白介导的信号通路。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型包括痉挛和震颤。 CAA-ITM2B1 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 1

疾病英文名：CAA-ITM2B1 - Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别…

常染色体显性遗传
2023-11-10 364
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