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疾病英文名:Fiedler's Myocarditis 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Isolated Myocarditis Idiopathic Myocardit…
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神经发育障碍伴癫痫和脑异常,也称为NEDSBA。与神经发育障碍伴癫痫和脑异常有关的重要基因是CLCN3(氯离子电压门控通道3)。相关组织包括大脑和杏仁核,相关表型包括痉挛和眼震。 NEDSBA – Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Brain Abnormalities
综合征性X连锁智力障碍Nascimento型,也被称为精神发育障碍,X连锁综合征,Nascimento型,与X连锁智力发育障碍,综合征型,Nascimento型和综合征性X连锁智力障碍Claes-Jensen型有关,其症状包括皮肤干燥和癫痫发作。与综合征性X连锁智力障碍Nascimento型有关的重要基因是UBE2A(泛素连接酶E2 A),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和染色质组织。附属组织包括皮肤,相关表型包括增加BBC3 mRNA表达和生长/大小/身体部位 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Nascimento Type
环状志贺氏菌病,又称肠道环状志贺氏菌病,与沙门氏菌病和肠炎有关,症状包括发热、腹泻和腹痛。与环状志贺氏菌病有关的重要基因是SHMT2(丝氨酸羟甲基转移酶2),其相关通路/超级通路包括LDL-影响CD14和TLR4。在该疾病的背景下,已经提到了利福昔明和阿齐霉素这两种药物。附属组织包括骨和肝,相关表型是行为/神经。 Campylobacteriosis
心肌癌,又称为心肌恶性肿瘤,与畸胎瘤和骨外尤因肉瘤-原始神经上皮肿瘤有关。与心肌癌相关的重要基因是CD99(CD99分子(Xg血型))。 Myocardium Cancer
X-连锁免疫缺陷,伴有115,000道尔顿表面糖蛋白缺乏症,也称为gpl115缺乏症。相关组织包括T细胞,相关表型包括反复细菌感染和反复病毒感染。 Immunodeficiency, X-Linked, with Deficiency of 115,000 Dalton Surface Glycoprotein