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心血管疾病

罕见的血栓性障碍，由于获得性血小板异常 Rare Thrombotic Disorder Due to an Acquired Platelet Anomaly

罕见的血栓性障碍，由于获得性血小板异常 Rare Thrombotic Disorder Due to an Acquired Platelet Anomaly

疾病英文名：Rare Thrombotic Disorder Due to an Acquired Platelet Anomaly 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其…

心血管疾病
2023-11-10 715
前节发育不全4，也称为虹膜-巩膜发育不全综合征，与前节发育不全3和间质性肉芽肿性关节炎有关。与前节发育不全4有关的重要基因是PITX2（配对同源域蛋白2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型包括牙齿发育异常和青光眼。 ASGD4 – Anterior Segment Dysgenesis 4

前节发育不全4，也称为虹膜-巩膜发育不全综合征，与前节发育不全3和间质性肉芽肿性关节炎有关。与前节发育不全4有关的重要基因是PITX2（配对同源域蛋白2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型包括牙齿发育异常和青光眼。 ASGD4 – Anterior Segment Dysgenesis 4

疾病英文名：ASGD4 - Anterior Segment Dysgenesis 4 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Iridogoniodysgenesis …

常染色体显性遗传
2023-11-10 298
先天性聋，常染色体隐性113，也被称为dfnb113，与先天性聋，常染色体显性4b和先天性聋，常染色体隐性21有关。与先天性聋，常染色体隐性113有关的重要基因是CEACAM16（细胞粘附分子16，基底膜成分）。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和听力/平衡/耳部。 DFNB113 – Deafness, Autosomal Recessive 113

先天性聋，常染色体隐性113，也被称为dfnb113，与先天性聋，常染色体显性4b和先天性聋，常染色体隐性21有关。与先天性聋，常染色体隐性113有关的重要基因是CEACAM16（细胞粘附分子16，基底膜成分）。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和听力/平衡/耳部。 DFNB113 – Deafness, Autosomal Recessive 113

疾病英文名：DFNB113 - Deafness, Autosomal Recessive 113 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb113 Autosom…

其它疾病
2023-11-10 266
视网膜静脉分支阻塞，也称为视网膜静脉分支阻塞。附属组织包括视网膜。 Venous Tributary Occlusion of Retina

视网膜静脉分支阻塞，也称为视网膜静脉分支阻塞。附属组织包括视网膜。 Venous Tributary Occlusion of Retina

疾病英文名：Venous Tributary Occlusion of Retina 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Venous Tributary Bran…

心血管疾病
2023-11-10 999
高脂蛋白血症III型，也称为高脂蛋白血症III型，与非阻塞性冠状动脉疾病和冠心病5有关，其症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与高脂蛋白血症III型有关的重要基因是APOE（载脂蛋白E），其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有胺碘酮和尼卡地平。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型为高甘油三酯血症和LDL胆固醇浓度增加。 CAD – Hyperlipoproteinemia, Type Iii

高脂蛋白血症III型，也称为高脂蛋白血症III型，与非阻塞性冠状动脉疾病和冠心病5有关，其症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与高脂蛋白血症III型有关的重要基因是APOE（载脂蛋白E），其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有胺碘酮和尼卡地平。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型为高甘油三酯血症和LDL胆固醇浓度增加。 CAD – Hyperlipoproteinemia, Type Iii

疾病英文名：CAD - Hyperlipoproteinemia, Type Iii 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hyperlipoproteinemia…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 789
家族性病态窦房结综合征，又称为家族性窦房结功能障碍，与病态窦房结综合征和布加达综合征有关。与家族性病态窦房结综合征相关的重要基因是HCN4（超极化激活环核苷酸门控钾通道4），其相关通路/超级通路包括抗心律失常通路、药物动力学和心脏前体分化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括血管紧张素II和血管紧张素原。附属组织包括心脏，相关表型是肌肉。 Familial Sick Sinus Syndrome

家族性病态窦房结综合征，又称为家族性窦房结功能障碍，与病态窦房结综合征和布加达综合征有关。与家族性病态窦房结综合征相关的重要基因是HCN4（超极化激活环核苷酸门控钾通道4），其相关通路/超级通路包括抗心律失常通路、药物动力学和心脏前体分化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括血管紧张素II和血管紧张素原。附属组织包括心脏，相关表型是肌肉。 Familial Sick Sinus Syndrome

疾病英文名：Familial Sick Sinus Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Familial Sinus Node Dysfunct…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 383
先天性聋，常染色体隐性76型，也称为dfnb76，与肌营养不良症3，常染色体隐性和肌营养不良症3有关。与先天性聋，常染色体隐性76型有关的重要基因是SYNE4（核膜重复含spectrin家族成员4），其相关通路/超级通路包括膜蛋白及其在EDMD病理生理学中的潜在作用。附属组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB76 – Deafness, Autosomal Recessive 76

先天性聋，常染色体隐性76型，也称为dfnb76，与肌营养不良症3，常染色体隐性和肌营养不良症3有关。与先天性聋，常染色体隐性76型有关的重要基因是SYNE4（核膜重复含spectrin家族成员4），其相关通路/超级通路包括膜蛋白及其在EDMD病理生理学中的潜在作用。附属组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB76 – Deafness, Autosomal Recessive 76

疾病英文名：DFNB76 - Deafness, Autosomal Recessive 76 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb76 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 796
家族性永久动脉导管与永久动脉导管1有关。与家族性永久动脉导管相关的基因是PRDM6（PR/SET域6）。附属组织包括心脏，相关表型是呼吸系统。 Familial Patent Arterial Duct

家族性永久动脉导管与永久动脉导管1有关。与家族性永久动脉导管相关的基因是PRDM6（PR/SET域6）。附属组织包括心脏，相关表型是呼吸系统。 Familial Patent Arterial Duct

疾病英文名：Familial Patent Arterial Duct 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：家族性永久动脉导管与永久动脉导管1有关。与家…

常染色体显性遗传
2023-11-10 933
Loeys-Dietz 综合症，也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合症，与Loeys-Dietz综合症1和Loeys-Dietz综合症2有关。与Loeys-Dietz综合症相关的基因是TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括脊髓和骨骼，相关表型包括高腭和扁平足。 LDS – Loeys-Dietz Syndrome

Loeys-Dietz 综合症，也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合症，与Loeys-Dietz综合症1和Loeys-Dietz综合症2有关。与Loeys-Dietz综合症相关的基因是TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括脊髓和骨骼，相关表型包括高腭和扁平足。 LDS – Loeys-Dietz Syndrome

疾病英文名：LDS - Loeys-Dietz Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Sy…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,101
家族性颈动脉夹层，也称为遗传性颈动脉夹层，与5型神经元脂质沉积病和结缔组织病有关。附属组织包括皮肤和内皮，相关表型为结缔组织异常和颈动脉夹层。 Familial Cervical Artery Dissection

家族性颈动脉夹层，也称为遗传性颈动脉夹层，与5型神经元脂质沉积病和结缔组织病有关。附属组织包括皮肤和内皮，相关表型为结缔组织异常和颈动脉夹层。 Familial Cervical Artery Dissection

疾病英文名：Familial Cervical Artery Dissection 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Hereditary Cervical A…

心血管疾病
2023-11-10 709
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