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脊柱侧弯性成骨不全症,也被称为弓形,先天性,伴有短骨,与施瓦茨-詹普尔综合症,类型1和骨软骨发育不全有关。与脊柱侧弯性成骨不全症有关的重要基因是HSPG2(硫酸软骨素蛋白聚糖2)。附属组织包括骨,相关表型为长骨弓形和脊柱体异常形状 Kyphomelic Dysplasia
颅面骨发育不全与脑积水和软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼和脊髓,相关表型包括脑积水和手部手指的圆锥状骨端。 Craniofacial Conodysplasia
Kdm3b-相关智力障碍-面部畸形-短身材综合征,也被称为迪茨-琼曼斯综合征,与迪茨-琼曼斯综合征和挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a有关。与Kdm3b-相关智力障碍-面部畸形-短身材综合征有关的重要基因是KDM3B(Lysine Demethylase 3B)。 Kdm3b-Related Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Short Stature Syndrome
无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎,也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis
Anauxetic Dysplasia 3,也被称为anxd3。与Anauxetic Dysplasia 3相关的基因是NEPRO(核仁和神经前体蛋白)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为全球发育延迟和鼻梁下陷。 ANXD3 – Anauxetic Dysplasia 3