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疾病英文名:PVNH3 - Periventricular Nodular Heterotopia 3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Heterotopia…
疾病英文名:Splenoportal Vascular Anomalies 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:脾门血管异常,相关组织包括肾脏,相关表型为糖尿病和…
疾病英文名:Persistent Left Superior Vena Cava Connecting to the Roof of Left-Sided Atrium 疾病分类:…
疾病英文名:SCH - Spindle Cell Hemangioma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Sch Spindle Cell Hemangioend…
疾病英文名:DFNA59 - Deafness, Autosomal Dominant 59 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Autosomal Dominant…
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疾病英文名:ATFB2 - Atrial Fibrillation, Familial, 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Atfb2 疾病简介:心房颤动,…
疾病英文名:EDSMC1 - Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其…
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腱鞘炎,也称为腱鞘炎,与二头肌腱鞘炎和冻结肩有关。与腱鞘炎有关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,提到的药物有尼莫地平和醋酸地塞米松。附属组织包括骨和肝,相关表型为免疫系统和造血系统。 Tenosynovitis
Singleton-Merten Syndrome 1,也被称为sgmrt1,与Singleton-Merten Syndrome 2有关。与Singleton-Merten Syndrome 1有关的重要基因是IFIH1(Interferon Induced With Helicase C Domain 1)。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 SGMRT1 – Singleton-Merten Syndrome 1
先天性全身性肌肉发育不良(Krabbe病) Muscular Hypoplasia, Congenital Universal, of Krabbe
Proximal Symphalangism 2 相关组织包括骨骼。 Proximal Symphalangism 2
肌筋膜疼痛综合症,也称为肌筋膜疼痛综合症,与纤维肌痛和坐骨神经痛有关,症状包括肌肉无力、疲劳和肌阵挛。与肌筋膜疼痛综合症相关的基因是LAPTM4A(溶酶体膜蛋白4α),其相关通路/超级通路包括CREB通路和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该疾病的背景下,提到的药物有布洛芬和酮洛芬。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型是稳态/代谢和行为/神经。 Myofascial Pain Syndrome