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纤细骨发育不良,也称为骨颅骨发育不良,与纤细综合症和骨软骨发育不良有关,症状包括癫痫发作。与纤细骨发育不良有关的重要基因是FAM111A(FAM111 Trypsin Like Peptidase A)。附属组织包括骨和脾脏,相关表型为颅骨骨化减少和癫痫发作。 GCLEB – Gracile Bone Dysplasia
遗传性感觉自主神经病1型,也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症,与神经病,遗传性感觉,类型ie和神经病,遗传性感觉和自主,类型i,伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1(丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine(丝氨酸)药物。附属组织包括皮肤,相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1
范布切姆病,又名广泛性骨硬化症,与硬化症1和硬化症2有关,症状包括便秘、呕吐和癫痫发作。与范布切姆病有关的重要基因是SOST(骨硬化蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为下颌前突和异常皮质骨形态。 VBCH – Van Buchem Disease
肌萎缩侧索硬化症12型,也称为肌萎缩侧索硬化症12型,与肌萎缩侧索硬化症12型有关,伴有或不伴有额颞叶痴和肌萎缩侧索硬化症7型。与肌萎缩侧索硬化症12型有关的重要基因是OPTN(Optineurin),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输。相关组织包括大脑,相关表型为神经系统和免疫系统。 ALS12 – Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 12
早发性卵巢功能不全2a,也被称为pof2a。与早发性卵巢功能不全2a相关的基因是DIAPH2(Diaphanous相关Formin 2)。在该疾病的背景下,已经提到了孕酮和促生长因子。相关的表型是早发性卵巢功能不全和继发性闭经。 POF2A – Premature Ovarian Failure 2a