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肌肉营养不良-糖基化病,类型C,15,也被称为先天性糖基化障碍,类型io,与粒细胞肉芽肿病,慢性,常染色体隐性,1和先天性糖基化障碍,类型in有关。与肌肉营养不良-糖基化病,类型C,15有关的重要基因是DPM3(多糖磷酸基转移酶亚基3,调节)。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为O-连接蛋白糖基化中减少的唾液酸化和扁平足。 MDDGC15 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 15
Nr2f1相关的神经发育障碍,也被称为Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩症,与Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩症和3-甲基戊二酸尿症,类型III有关。 Nr2f1-Related Neurodevelopmental Disorder
Charcot-Marie-Tooth病4型,也称为Charcot-Marie-Tooth病4型,与遗传性感觉神经病和遗传性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病4型有关的重要基因是NDRG1(N-Myc下游调节1),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂酰代谢。附属组织包括舌和骨,相关表型为运动神经传导速度降低和远端下肢肌肉无力。 CMT4D – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4d
蛋白S缺乏症,又称为蛋白S缺乏病,与维生素K缺乏出血和肝素诱导的血小板减少症有关。与蛋白S缺乏症相关的基因是PROS1(蛋白S),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Protein S Deficiency
甲状腺激素生成4,也被称为脱碘酶缺陷,与甲状腺功能减退症和格雷夫斯病有关。与甲状腺激素生成4相关的基因是IYD(碘酪氨酸脱碘酶),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和周围下游信号效应以及硒代谢和硒蛋白。附属组织包括甲状腺和骨,相关表型包括智力障碍和甲状腺功能减退症。 TDH4 – Thyroid Dyshormonogenesis 4