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瓦登伯格综合症4b型,也称为瓦登伯格综合症4b型,与感觉神经性听力损失和瓦登伯格综合症4a型有关。与瓦登伯格综合症4b型有关的一个重要基因是EDN3(内皮素3)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括感觉神经性听力损失和头发过早变白。 WS4B – Waardenburg Syndrome, Type 4b
智力发育障碍,常染色体显性59,也被称为精神发育迟滞,常染色体显性59。与智力发育障碍,常染色体显性59有关的重要基因是CAMK2G(钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II伽)。相关表型是全球性发育延迟和延迟的语言和言语发展。 MRD59 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 59
甲氨蝶呤毒性与黏膜炎和银屑病有关。1. 甲氨蝶呤和抗体已在该疾病的背景下提及。附属组织包括皮肤和骨髓。 Methotrexate Toxicity
罕见的心室间隔先天性异常,也称为室间隔沟通的先天性异常。 Rare Congenital Anomaly of Ventricular Septum
智力发育障碍,X连锁,综合征12,也被称为智力发育障碍,X连锁综合征12。与智力发育障碍,X连锁,综合征12有关的重要基因是MRXS12(X连锁精神发育迟滞,综合征12)。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRXS12 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12