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Alg1-先天性糖基化障碍,又称先天性糖基化障碍1k型,与先天性糖基化障碍1k型和先天性糖基化障碍in型有关。与Alg1-先天性糖基化障碍有关的重要基因是ALG1(ALG1 Chitobiosyldiphosphodolichol Beta-Mannosyltransferase)。附属组织包括眼睛和内皮组织。 CDGIK – Alg1-Congenital Disorder of Glycosylation
奥斯古特-施拉特病,也称为奥斯古特-施拉特病,与舍尔曼病和勒格-卡尔夫-佩斯病有关。与奥斯古特-施拉特病有关的重要基因是RPS13(核糖体蛋白S13)。在该疾病的背景下,利多卡因和抗心律失常药物已被提及。附属组织包括骨和睾丸,相关表型为膝痛和不规则近端胫骨外侧。 Osgood-Schlatter’s Disease
神经膜瘤病,也被称为施万瘤病,与施万瘤病1型和完全施万瘤病有关。与神经膜瘤病有关的重要基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族B,成员1),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和染色质组织。在该疾病的背景下,已提到的药物有西利妥单抗和鲑鱼降钙素。附属组织包括小肠和脊髓,相关表型包括Nanog表达增加和增殖增加。 NF3 – Neurilemmomatosis
精神抑郁,又称抑郁障碍,与产后抑郁和双相情感障碍有关,症状包括情绪低落、反应迟钝和抑郁加重。与精神抑郁有关的重要基因是NOTCH3(Notch受体3),其相关通路/超级通路包括信号转导和白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。在该疾病的背景下,提到了Trimipramine和Valsartan药物。附属组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型是神经系统和行为/神经。 Mental Depression
2q染色体三体,也称为2号染色体,2q三体,与2q远端三体和2号染色体长臂部分重复有关。相关组织包括眼睛。 Chromosome 2q Duplication