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疾病英文名:LIDLS2 - Liddle Syndrome 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Lidls2 疾病简介:利德尔综合症2,也被称为lidls2…
疾病英文名:Cardiomyopathy Spherocytosis 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:心肌病 球形细胞增多症 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰…
疾病英文名:APLD - Lipodystrophy, Partial, Acquired 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Acquired Partial …
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疾病英文名:LMPHM11 - Lymphatic Malformation 11 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Lmphm11 疾病简介:淋巴管畸形11,也…
疾病英文名:ANIB9 - Aneurysm, Intracranial Berry, 9 疾病分类:罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名:Intracranial Berr…
疾病英文名:Lateral Myocardial Infarction 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:侧壁心肌梗死与心肌梗死和二尖瓣关闭不全有关。与侧壁心肌…
免费咨询基因检测相关问题
混合上皮间质瘤与成年囊性肾瘤和肠道动静脉畸形有关。混合上皮间质瘤相关的重要基因是SULT2A1(硫酸转移酶家族2A成员1),其相关通路/超级通路包括生物转化途径I和II的元通路以及核受体元通路。附属组织包括肾脏。 Mixed Epithelial Stromal Tumour
视杆异常阈值,又称异常暗适应曲线,与NPHP4和夜盲症、先天性固定型1e有关。与视杆异常阈值有关的重要基因是GPR179(G蛋白偶受体179),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。附属组织包括视网膜,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数>2)和神经系统。 Abnormal Threshold of Rods
反复呼吸道感染和发育不良,伴有或不伴有腹泻,也称为riftd。与反复呼吸道感染和发育不良,伴有或不伴有腹泻有关的重要基因是 AGR2(前体梯度2,蛋白质二硫键异构酶家族成员)。 RIFTD – Respiratory Infections, Recurrent, and Failure to Thrive with or Without Diarrhea
内部病理性吸收,也称为病理性吸收,内部。 Internal Pathological Resorption
免疫缺陷92,也称为imd92。与免疫缺陷92相关的基因是REL(REL原癌基因,NF-KB亚基)。附属组织包括髓系和B细胞,相关表型包括肝肿大和慢性腹泻 IMD92 – Immunodeficiency 92