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心血管疾病

先天性三尖瓣畸形与先天性三尖瓣瓣膜发育不良和先天性三尖瓣狭窄有关。 Congenital Tricuspid Malformation

先天性三尖瓣畸形与先天性三尖瓣瓣膜发育不良和先天性三尖瓣狭窄有关。 Congenital Tricuspid Malformation

疾病英文名：Congenital Tricuspid Malformation 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：先天性三尖瓣畸形与先天性三尖瓣瓣膜发…

心血管疾病
2023-11-10 949
心房颤动，家族性，4型，也被称为atfb4。与心房颤动，家族性，4型相关的重要基因是KCNE2（钾电压门控通道亚家族E调节亚单位2）。相关组织包括心脏和心房，相关表型为阵发性心房颤动和心悸。 ATFB4 – Atrial Fibrillation, Familial, 4

心房颤动，家族性，4型，也被称为atfb4。与心房颤动，家族性，4型相关的重要基因是KCNE2（钾电压门控通道亚家族E调节亚单位2）。相关组织包括心脏和心房，相关表型为阵发性心房颤动和心悸。 ATFB4 – Atrial Fibrillation, Familial, 4

疾病英文名：ATFB4 - Atrial Fibrillation, Familial, 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Atfb4 Fibrillati…

心血管疾病
2023-11-10 894
家族性右心室心肌病1型，也称为家族性右心室心肌病1型，与家族性右心室心肌病2型和右束支传导阻滞有关。与家族性右心室心肌病1型相关的基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括角化和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下，已提到的药物有胺碘酮和索托洛尔。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为猝死和室性心律失常。 ARVD1 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 1

家族性右心室心肌病1型，也称为家族性右心室心肌病1型，与家族性右心室心肌病2型和右束支传导阻滞有关。与家族性右心室心肌病1型相关的基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括角化和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下，已提到的药物有胺碘酮和索托洛尔。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为猝死和室性心律失常。 ARVD1 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 1

疾病英文名：ARVD1 - Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 皮肤外科疾…

常染色体显性遗传
2023-11-10 856
静脉畸形，多发性皮肤和黏膜，也称为多发性皮肤和黏膜静脉畸形，与血管瘤和蓝色橡胶斑痣有关。与静脉畸形，多发性皮肤和黏膜相关的基因是TEK（TEK受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶通路和免疫反应IL-23信号通路。附属组织包括皮肤和内皮，相关表型包括口腔异常和肠道出血。 VMCM – Venous Malformations, Multiple Cutaneous and Mucosal

静脉畸形，多发性皮肤和黏膜，也称为多发性皮肤和黏膜静脉畸形，与血管瘤和蓝色橡胶斑痣有关。与静脉畸形，多发性皮肤和黏膜相关的基因是TEK（TEK受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶通路和免疫反应IL-23信号通路。附属组织包括皮肤和内皮，相关表型包括口腔异常和肠道出血。 VMCM – Venous Malformations, Multiple Cutaneous and Mucosal

疾病英文名：VMCM - Venous Malformations, Multiple Cutaneous and Mucosal 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,075
他的束颤症，也称为房室结性心动过速，与法洛四联症和房室传导阻滞有关，症状包括心脏问题。在该疾病的背景下，提到了硫酸镁和 dexmedetomidine 这两种药物。附属组织包括房室结和心脏，相关表型为房室结性心动过速和心肌病。 JET – His Bundle Tachycardia

他的束颤症，也称为房室结性心动过速，与法洛四联症和房室传导阻滞有关，症状包括心脏问题。在该疾病的背景下，提到了硫酸镁和 dexmedetomidine 这两种药物。附属组织包括房室结和心脏，相关表型为房室结性心动过速和心肌病。 JET – His Bundle Tachycardia

疾病英文名：JET - His Bundle Tachycardia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Junctional Ectopic Tachycardia Av -…

心血管疾病
2023-11-10 989
副神经节瘤1，也被称为颈动脉体瘤，与副神经节瘤4和持续性全身性淋巴结病有关，其症状包括失音。与副神经节瘤1相关的基因是SDHD（ Succinate Dehydrogenase Complex Subunit D），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已经提到了Phenoxybenzamine和抗高血压药物。附属组织包括肾上腺和脊髓，相关表型包括肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤。 PGL1 – Paragangliomas 1

副神经节瘤1，也被称为颈动脉体瘤，与副神经节瘤4和持续性全身性淋巴结病有关，其症状包括失音。与副神经节瘤1相关的基因是SDHD（ Succinate Dehydrogenase Complex Subunit D），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已经提到了Phenoxybenzamine和抗高血压药物。附属组织包括肾上腺和脊髓，相关表型包括肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤。 PGL1 – Paragangliomas 1

疾病英文名：PGL1 - Paragangliomas 1 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Glomus Jugulare Tumors Carotid Bod…

常染色体显性遗传
2023-11-10 249
心血管梅毒，也称为梅毒、心血管，与梅毒和三期梅毒有关，症状包括梅毒硬下疳。与心血管梅毒相关的重要基因是MIR6511A1（微小核糖核酸6511a-1）。关联组织包括心脏和内皮，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Cardiovascular Syphilis

心血管梅毒，也称为梅毒、心血管，与梅毒和三期梅毒有关，症状包括梅毒硬下疳。与心血管梅毒相关的重要基因是MIR6511A1（微小核糖核酸6511a-1）。关联组织包括心脏和内皮，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Cardiovascular Syphilis

疾病英文名：Cardiovascular Syphilis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 感染性疾病 其他别名：Syphilis, Cardiovascular 疾病简介：心血管…

心血管疾病
2023-11-10 760
先天性聋, 常染色体显性54型，也被称为dfna54，与先天性聋, 常染色体显性1型有关，伴有或不伴有血小板减少和先天性聋, 常染色体显性6型。与先天性聋, 常染色体显性54型有关的重要基因是DFNA54（先天性聋, 常染色体显性54型）。相关表型是听力障碍。 DFNA54 – Deafness, Autosomal Dominant 54

先天性聋, 常染色体显性54型，也被称为dfna54，与先天性聋, 常染色体显性1型有关，伴有或不伴有血小板减少和先天性聋, 常染色体显性6型。与先天性聋, 常染色体显性54型有关的重要基因是DFNA54（先天性聋, 常染色体显性54型）。相关表型是听力障碍。 DFNA54 – Deafness, Autosomal Dominant 54

疾病英文名：DFNA54 - Deafness, Autosomal Dominant 54 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna54 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 468
扩张型心肌病1bb，也称为扩张型心肌病1bb，与右室心肌病、家族性10和心脏传导缺陷有关。与扩张型心肌病1bb有关的重要基因是DSG2（Desmoglein 2）。相关组织包括心脏和心室，相关表型为充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1BB – Cardiomyopathy, Dilated, 1bb

扩张型心肌病1bb，也称为扩张型心肌病1bb，与右室心肌病、家族性10和心脏传导缺陷有关。与扩张型心肌病1bb有关的重要基因是DSG2（Desmoglein 2）。相关组织包括心脏和心室，相关表型为充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1BB – Cardiomyopathy, Dilated, 1bb

疾病英文名：CMD1BB - Cardiomyopathy, Dilated, 1bb 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopa…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 357
肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性23型，也称为lgmdr23，与肌肉营养不良，先天性粘蛋白缺乏1a型和肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性2型有关。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性23型有关的重要基因是LAMA2（层粘蛋白亚基α2）。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为癫痫和驼背。 LGMDR23 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 23

肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性23型，也称为lgmdr23，与肌肉营养不良，先天性粘蛋白缺乏1a型和肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性2型有关。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性23型有关的重要基因是LAMA2（层粘蛋白亚基α2）。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为癫痫和驼背。 LGMDR23 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 23

疾病英文名：LGMDR23 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 23 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 545
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