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罕见的由于红细胞膜异常导致的遗传性溶血性贫血与Rh血型引起的胎儿和新生儿溶血病有关。 Rare Constitutional Hemolytic Anemia Due to a Red Cell Membrane Anomaly
复合氧化磷酸化缺陷40,也称为coxpd40,与低甲状旁腺功能-耳聋-肾病综合征有关。与复合氧化磷酸化缺陷40有关的重要基因是QRSL1(谷氨酰-TRNA转氨酶亚基QRSL1)。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型为听力障碍和低血糖。 COXPD40 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 40
银屑病13,也称为银屑病13易感性,与银屑病14,脓疱性银屑病和银屑病3有关,症状包括瘙痒,皮疹和类似银屑病的皮疹。与银屑病13有关的重要基因是TRAF3IP2(TRAF3相互作用蛋白2)。在该疾病的背景下,已提到Metformin和Vedolizumab药物。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是皮肤。 PSORS13 – Psoriasis 13
持久性黄斑病变与蛇形脉络膜炎和视网膜疤痕有关。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括脉络膜新生血管和弱视 Persistent Placoid Maculopathy
脑有机酸尿症与戊二酸血症I型和有机酸血症有关。 Cerebral Organic Aciduria