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肾上腺皮功能不全,也称为肾上腺皮功能不全,与卵巢早衰7和achalasia-addisonianism-alacrima综合症有关。与肾上腺皮功能不全相关的基因是NR0B1(核受体亚家族0组B成员1),其相关通路/超级通路包括类固醇激素代谢和促肾上腺皮激素信号通路。附属组织包括肾上腺皮和皮质,相关表型包括减少的乳腺泡形成和稳态/代谢 Adrenal Cortical Hypofunction
急性髓系白血病伴Bcr-Abl1,也称为急性髓系白血病伴bcr-abl1,与急性白血病和白血病有关。与急性髓系白血病伴Bcr-Abl1有关的重要基因是BCORL1(BCL6核心抑制因子1),其相关通路/超级通路包括Ras信号通路和酪氨酸激酶/配体。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和ponatinib。附属组织包括髓系,相关表型是MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用以及生长/大小/身体部位。 Acute Myeloid Leukemia with Bcr-Abl1
慢性鼻炎,也被称为慢性鼻炎nos,与巨乳头性结膜炎和过敏性结膜炎有关,症状包括流鼻涕、化脓性鼻炎和卡他。与慢性鼻炎有关的重要基因是HRH1(组胺受体H1),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物以及同种异体排斥。在该疾病的背景下提到了兰索拉唑和德克司兰索拉唑。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型是免疫系统和呼吸系统。 Chronic Rhinitis
巨脑症、神经发育延迟、淋巴细胞增生和持久性胎儿血红蛋白,也被称为mndlfh。与巨脑症、神经发育延迟、淋巴细胞增生和持久性胎儿血红蛋白有关的重要基因是ZBTB7A(锌指和BTB域包含7A)。附属组织包括大脑,相关表型为巨脑症和智力障碍。 MNDLFH – Macrocephaly, Neurodevelopmental Delay, Lymphoid Hyperplasia, and Persistent Fetal Hemoglobin
子痫前期5,也称为pee5,与子痫前期4和先兆子痫有关。与子痫前期5相关的基因是CORIN(Corin,丝氨酸肽酶)。附属组织包括卵巢和心脏,相关表型为子痫前期。 PEE5 – Preeclampsia/eclampsia 5