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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 15 )

心血管疾病

线粒体病合并肥厚性心肌病，也称为心肌病，肥厚性，线粒体，与联合氧化磷酸化缺陷8有关。与线粒体病合并肥厚性心肌病有关的重要基因是MT-TH（线粒体编码的TRNA-His（CAU/C））。 Mitochondrial Disease with Hypertrophic Cardiomyopathy

线粒体病合并肥厚性心肌病，也称为心肌病，肥厚性，线粒体，与联合氧化磷酸化缺陷8有关。与线粒体病合并肥厚性心肌病有关的重要基因是MT-TH（线粒体编码的TRNA-His（CAU/C））。 Mitochondrial Disease with Hypertrophic Cardiomyopathy

疾病英文名：Mitochondrial Disease with Hypertrophic Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Cardiomyo…

心血管疾病
2023-11-10 318
部分心室间隔缺损伴心室发育不良，也称为部分心室间隔缺损伴心室发育不良。与部分心室间隔缺损伴心室发育不良有关的重要基因是GATA4（GATA结合蛋白4）。 Partial Atrioventricular Septal Defect with Ventricular Hypoplasia

部分心室间隔缺损伴心室发育不良，也称为部分心室间隔缺损伴心室发育不良。与部分心室间隔缺损伴心室发育不良有关的重要基因是GATA4（GATA结合蛋白4）。 Partial Atrioventricular Septal Defect with Ventricular Hypoplasia

疾病英文名：Partial Atrioventricular Septal Defect with Ventricular Hypoplasia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命…

心血管疾病
2023-11-10 698
心手综合症，西班牙型，也被称为上肢畸形和先天性心脏异常，与霍尔特-奥拉姆综合症有关。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为心血管系统异常和短指症。 Heart-Hand Syndrome, Spanish Type

心手综合症，西班牙型，也被称为上肢畸形和先天性心脏异常，与霍尔特-奥拉姆综合症有关。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为心血管系统异常和短指症。 Heart-Hand Syndrome, Spanish Type

疾病英文名：Heart-Hand Syndrome, Spanish Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Upper Limb Malformation…

常染色体显性遗传
2023-11-10 863
先天性聋，常染色体隐性62型，又称常染色体隐性非综合征性聋62型，与先天性聋，常染色体隐性及格雷夫斯病1有关。与先天性聋，常染色体隐性62型相关的基因是DFNB62（先天性聋，常染色体隐性62型），其相关通路/超级通路包括Angiopoietin-like protein 8调节通路和血脑屏障和免疫细胞迁移：概述。相关表型是前语言感音神经性听力障碍。 DFNB62 – Deafness, Autosomal Recessive 62

先天性聋，常染色体隐性62型，又称常染色体隐性非综合征性聋62型，与先天性聋，常染色体隐性及格雷夫斯病1有关。与先天性聋，常染色体隐性62型相关的基因是DFNB62（先天性聋，常染色体隐性62型），其相关通路/超级通路包括Angiopoietin-like protein 8调节通路和血脑屏障和免疫细胞迁移：概述。相关表型是前语言感音神经性听力障碍。 DFNB62 – Deafness, Autosomal Recessive 62

疾病英文名：DFNB62 - Deafness, Autosomal Recessive 62 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
2023-11-10 386
先天性聋，常染色体隐性71，也被称为dfnb71，与先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性71有关的重要基因是DFNB71（先天性聋，常染色体隐性71）。相关表型是前语言感音神经性听力损伤。 DFNB71 – Deafness, Autosomal Recessive 71

先天性聋，常染色体隐性71，也被称为dfnb71，与先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性71有关的重要基因是DFNB71（先天性聋，常染色体隐性71）。相关表型是前语言感音神经性听力损伤。 DFNB71 – Deafness, Autosomal Recessive 71

疾病英文名：DFNB71 - Deafness, Autosomal Recessive 71 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb71 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 972
Rutherfurd 综合征，又称角膜 dystrophy 伴牙龈肥大，与马凡综合症和牙龈纤维瘤有关。附属组织包括眼睛，相关表型为角膜基质的混浊和角膜 dystrophy Rutherfurd Syndrome

Rutherfurd 综合征，又称角膜 dystrophy 伴牙龈肥大，与马凡综合症和牙龈纤维瘤有关。附属组织包括眼睛，相关表型为角膜基质的混浊和角膜 dystrophy Rutherfurd Syndrome

疾病英文名：Rutherfurd Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Corneal Dystrophy with Gum Hypertrophy …

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,075
分支视网膜动脉阻塞，也称为视网膜动脉阻塞，与视网膜动脉阻塞和暗点有关，症状包括 amaurosis fugax。与分支视网膜动脉阻塞有关的重要基因是 VEGFA (血管内皮生长因子A)，其相关通路/超级通路包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和接触激活系统(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)的缺陷。在该疾病的背景下，提到了Tenecteplase和水杨酸这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜。 Branch Retinal Artery Occlusion

分支视网膜动脉阻塞，也称为视网膜动脉阻塞，与视网膜动脉阻塞和暗点有关，症状包括 amaurosis fugax。与分支视网膜动脉阻塞有关的重要基因是 VEGFA (血管内皮生长因子A)，其相关通路/超级通路包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和接触激活系统(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)的缺陷。在该疾病的背景下，提到了Tenecteplase和水杨酸这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜。 Branch Retinal Artery Occlusion

疾病英文名：Branch Retinal Artery Occlusion 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Retinal Artery Occlusion A…

心血管疾病
2023-11-10 1,082
先天性聋, 常染色体显性4b，也被称为dfna4b，与非综合征遗传性聋和非综合征听力损失有关。与先天性聋, 常染色体显性4b有关的重要基因是CEACAM16（细胞粘附分子16，基底膜成分），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和翻译后修饰：GPI锚定蛋白质的合成。相关组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和神经系统。 DFNA4B – Deafness, Autosomal Dominant 4b

先天性聋, 常染色体显性4b，也被称为dfna4b，与非综合征遗传性聋和非综合征听力损失有关。与先天性聋, 常染色体显性4b有关的重要基因是CEACAM16（细胞粘附分子16，基底膜成分），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和翻译后修饰：GPI锚定蛋白质的合成。相关组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和神经系统。 DFNA4B – Deafness, Autosomal Dominant 4b

疾病英文名：DFNA4B - Deafness, Autosomal Dominant 4b 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna4b Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 281
后颅底动脉梗死，又称梗死、后颅底动脉，与烟雾病1和失语症有关。与后颅底动脉梗死有关的重要基因是LIPI（脂酶I）。在该疾病的背景下，已经提到了药物曲安奈德和肾上腺素。附属组织包括胎盘和颞叶。 Posterior Cerebral Artery Infarction

后颅底动脉梗死，又称梗死、后颅底动脉，与烟雾病1和失语症有关。与后颅底动脉梗死有关的重要基因是LIPI（脂酶I）。在该疾病的背景下，已经提到了药物曲安奈德和肾上腺素。附属组织包括胎盘和颞叶。 Posterior Cerebral Artery Infarction

疾病英文名：Posterior Cerebral Artery Infarction 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Infarction, Posteri…

心血管疾病
2023-11-10 707
Emery-Dreifuss肌营养不良症，也称为EDMD，与X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症和常染色体显性Emery-Dreifuss肌营养不良症7有关。与Emery-Dreifuss肌营养不良症有关的重要基因是EMD（Emerin），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。在该疾病的背景下，已提到Lysine和局部麻醉药。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为关节僵硬和肌张力亢。 EDMD – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Emery-Dreifuss肌营养不良症，也称为EDMD，与X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症和常染色体显性Emery-Dreifuss肌营养不良症7有关。与Emery-Dreifuss肌营养不良症有关的重要基因是EMD（Emerin），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。在该疾病的背景下，已提到Lysine和局部麻醉药。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为关节僵硬和肌张力亢。 EDMD – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

疾病英文名：EDMD - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Edmd Muscular Dy…

X连锁隐性
2023-11-10 971
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