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肌萎缩侧索硬化症21,也称为肌萎缩侧索硬化症21,与多系统蛋白质病和远端遗传性运动神经元病7有关,其症状包括上运动神经元征。与肌萎缩侧索硬化症21有关的重要基因是MATR3(Matrin 3),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型包括高反射和言语障碍。 ALS21 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 21
癫痫,进行性肌阵挛7型,也称为进行性肌阵挛癫痫7型,与进行性肌阵挛癫痫7型和乌尔里希特和伦博格的肌阵挛癫痫有关,症状包括震颤和肌阵挛。与癫痫,进行性肌阵挛7型有关的重要基因是KCNC1(钾电压门控通道C亚家族成员1)。附属组织包括大脑和肺,相关表型为共济失调和精神衰退。 EPM7 – Epilepsy, Progressive Myoclonic 7
遗传性痉挛性截瘫72型,也称为常染色体显性痉挛性截瘫72型,与常染色体隐性痉挛性截瘫72型、肌萎缩侧索硬化症1型有关,症状包括肌肉僵硬。与遗传性痉挛性截瘫72型有关的重要基因是REEP2(受体辅助蛋白2)。相关表型为僵硬和痉挛性步态 SPG72 – Hereditary Spastic Paraplegia 72
尿面综合症2,也被称为ufs2,其症状包括便秘。与尿面综合症2有关的重要基因是LRIG2(Leucine Rich Repeats And Immunoglobulin Like Domains 2)。关联的组织包括肾脏,相关的表型包括便秘和肾功能不全。 UFS2 – Urofacial Syndrome 2
多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征1,也被称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷3,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征4有关,其症状包括震颤、癫痫和肌肉痉挛。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征1有关的重要基因是PIGN(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类N),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。相关组织包括骨骼肌和肺,相关表型包括巨脑和高反射性。 MCAHS1 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 1