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原发性梅毒,又称早期症状性梅毒,与梅毒和尿道炎有关,症状包括梅毒硬下疳。与原发性梅毒相关的重要基因是TPR(转位启动子区,核篮蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了利奈唑胺和抗生素、抗结核药物。附属组织包括扁桃体和全血。 Primary Syphilis
常染色体显性进行性眼外肌麻痹,也称为adpeo,与线粒体DNA缺失相关的进行性眼外肌麻痹,常染色体显性1和线粒体DNA缺失相关的进行性眼外肌麻痹,常染色体显性4有关。与常染色体显性进行性眼外肌麻痹相关的基因是RRM2B(核苷酸还原酶调节TP53诱导子M2B),其相关通路/超级通路包括核苷酸代谢。相关组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为上睑下垂和眼外肌麻痹。 ADPEO – Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia
纯线粒体肌病与肌病和线粒体肌病有关。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为爬楼梯困难和运动耐受性差 Pure Mitochondrial Myopathy
Buschke-Ollendorff 综合征,也称为皮肤纤维瘤病、骨异样症,与骨异样症和骨异样症有关,症状包括关节僵硬。与 Buschke-Ollendorff 综合征有关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨异样症和结缔组织痣。 BOS – Buschke-Ollendorff Syndrome
霍加-考夫曼-麦尔斯特综合征,也被称为腭裂、小下颌、 Wormian 骨、先天性心脏病、脱位髋关节、缺如胫骨、弯曲的腓骨、前轴性多趾足。相关组织包括心脏。 Ho Kaufman Mcalister Syndrome