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肌营养不良症2型,常染色体显性,也称为常染色体显性埃默里-德里福斯肌营养不良症,与埃默里-德里福斯肌营养不良症7型,常染色体显性,以及埃默里-德里福斯肌营养不良症5型,常染色体显性有关。与肌营养不良症2型,常染色体显性相关的基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括关节僵硬和肌张力亢。 EDMD2 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 2, Autosomal Dominant
遗传性痉挛性截瘫80型,常染色体显性,也称为spg80,与遗传性痉挛性截瘫20型,常染色体隐性以及截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫80型,常染色体显性相关的关键基因是UBAP1(泛素结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括HIV病毒粒子的芽生和成熟。相关表型为言语障碍和精神衰退。 SPG80 – Spastic Paraplegia 80, Autosomal Dominant
颅缝早闭1,也被称为先天性风疹综合症,与颅缝早闭和克鲁松综合症有关。与颅缝早闭1有关的一个重要基因是TWIST1(扭曲家族BHLH转录因子1)。在该疾病的背景下,已经提到了止血酸和止血剂这两种药物。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括神经性语言障碍和白内障。 CRS1 – Craniosynostosis 1
传统的平滑肌肉瘤与输尿管平滑肌瘤和血管内皮瘤有关。与传统平滑肌肉瘤相关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超级通路包括核β-连环蛋白信号转导和靶基因转录的调节以及黑素细胞和视网膜色素上皮细胞中的GPR143。附属组织包括平滑肌和子宫。 Conventional Leiomyosarcoma
早发性卵巢功能不全14,也被称为POF14。与早发性卵巢功能不全14相关的基因是GDF9(生长分化因子9)。这种疾病的药物治疗包括雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。相关的组织包括乳腺和骨骼,相关的表型包括原发性闭经和循环中促卵泡激素水平升高。 POF14 – Premature Ovarian Failure 14