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进行性肌营养不良症与肌营养不良症、先天性肌营养不良症、lmna相关。与进行性肌营养不良症有关的重要基因是FHL1(四个半LIM域1)。附属组织包括骨骼肌和心脏。 Progressive Muscular Dystrophy
局灶性肌炎,又称为局灶性结节性肌炎,与肌炎和肌病有关。相关组织包括骨骼肌和骨,相关表型为肌炎和血清肌酸激酶浓度升高 Focal Myositis
11号环状染色体,又称11号环状染色体综合症,与肌肉营养不良-肌糖原病c型1和环状染色体有关。附属组织包括心脏和睾丸。 R11 – Ring Chromosome 11
心碎综合症,又称为Takotsubo心肌病,与自闭症和宫颈上皮内瘤变有关。在该疾病的背景下,提到了乙酰肉碱和硫辛酸这两种药物。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为轻度降低的左心室射血分数和胸痛。 ASC – Broken Heart Syndrome
脊髓性肌萎缩症,类型III,也称为sma3,与脊髓性肌萎缩症和进行性肌萎缩症有关,症状包括肌肉痉挛和手部震颤。与脊髓性肌萎缩症,类型III有关的重要基因是SMN1(运动神经元生存1,端粒),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下,已提到药物Risdiplam和单克隆抗体。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是近端下肢肌肉萎缩和骨盆带肌肉无力。 SMA3 – Spinal Muscular Atrophy, Type Iii