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心血管疾病

侧窦血栓形成，又称侧窦静脉血栓形成，与血栓和乳突炎有关。与侧窦血栓形成有关的重要基因是ABCC11（ATP结合盒家族C成员11）。附属组织包括颞叶和骨骼。 Lateral Sinus Thrombosis

侧窦血栓形成，又称侧窦静脉血栓形成，与血栓和乳突炎有关。与侧窦血栓形成有关的重要基因是ABCC11（ATP结合盒家族C成员11）。附属组织包括颞叶和骨骼。 Lateral Sinus Thrombosis

疾病英文名：Lateral Sinus Thrombosis 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Thrombosis of Lateral Venous Si…

心血管疾病
2023-11-11 659
一级低高密度脂蛋白血症，也称为家族性高密度脂蛋白缺乏症，与鱼眼病和二级低高密度脂蛋白血症，中间型有关。与一级低高密度脂蛋白血症相关的基因是ABCA1（ATP结合盒家族A成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和ESR介导的信号转导。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为早发冠状动脉粥样硬化和心肌梗死。 FHA1 – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 1

一级低高密度脂蛋白血症，也称为家族性高密度脂蛋白缺乏症，与鱼眼病和二级低高密度脂蛋白血症，中间型有关。与一级低高密度脂蛋白血症相关的基因是ABCA1（ATP结合盒家族A成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和ESR介导的信号转导。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为早发冠状动脉粥样硬化和心肌梗死。 FHA1 – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 1

疾病英文名：FHA1 - Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Familial Hdl …

常染色体显性遗传
2023-11-11 530
脂肪营养不良，家族性部分，类型3，也称为pparg相关的家族性部分脂肪营养不良，与2型糖尿病和先天性全身脂肪营养不良，类型1有关。与脂肪营养不良，家族性部分，类型3有关的重要基因是PPARG（过氧化物酶体增殖激活受体γ），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和AMPK酶复合物通路。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括高血压和脂肪萎缩。 FPLD3 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3

脂肪营养不良，家族性部分，类型3，也称为pparg相关的家族性部分脂肪营养不良，与2型糖尿病和先天性全身脂肪营养不良，类型1有关。与脂肪营养不良，家族性部分，类型3有关的重要基因是PPARG（过氧化物酶体增殖激活受体γ），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和AMPK酶复合物通路。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括高血压和脂肪萎缩。 FPLD3 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3

疾病英文名：FPLD3 - Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pparg-Rel…

内分泌类疾病
2023-11-11 601
结节性硬化症2，也称为tsc2血管平滑肌脂肪瘤，肾，修饰，与血管平滑肌脂肪瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与结节性硬化症2有关的重要基因是TSC2（TSC复合物亚基2），其相关通路/超级通路包括发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR和转录雄激素受体核信号。在该疾病的背景下，已提到的药物有多西环素和大麻二酚。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为智力障碍和听力障碍。 TSC2 – Tuberous Sclerosis 2

结节性硬化症2，也称为tsc2血管平滑肌脂肪瘤，肾，修饰，与血管平滑肌脂肪瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与结节性硬化症2有关的重要基因是TSC2（TSC复合物亚基2），其相关通路/超级通路包括发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR和转录雄激素受体核信号。在该疾病的背景下，已提到的药物有多西环素和大麻二酚。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为智力障碍和听力障碍。 TSC2 – Tuberous Sclerosis 2

疾病英文名：TSC2 - Tuberous Sclerosis 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Tsc2 Angiomyolipomas, Renal, M…

常染色体显性遗传
2023-11-11 926
肺动脉异常起源 Abnormal Origin of the Pulmonary Artery

肺动脉异常起源 Abnormal Origin of the Pulmonary Artery

疾病英文名：Abnormal Origin of the Pulmonary Artery 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：肺动脉异常起源 遗传模式…

心血管疾病
2023-11-11 779
前脊髓动脉综合症，又称为前脊髓动脉闭塞综合症，与感染性心内膜炎和动静脉畸形有关。与前脊髓动脉综合症相关的重要基因是SRP72（信号识别颗粒72），其相关通路/超级通路包括粘附和硫酸软骨素4介导的信号事件。附属组织包括脊髓和肝脏。 Anterior Spinal Artery Syndrome

前脊髓动脉综合症，又称为前脊髓动脉闭塞综合症，与感染性心内膜炎和动静脉畸形有关。与前脊髓动脉综合症相关的重要基因是SRP72（信号识别颗粒72），其相关通路/超级通路包括粘附和硫酸软骨素4介导的信号事件。附属组织包括脊髓和肝脏。 Anterior Spinal Artery Syndrome

疾病英文名：Anterior Spinal Artery Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Anterior Spinal Artery O…

心血管疾病
2023-11-11 762
听觉障碍, 常染色体显性20，也被称为dfna20，与非综合征性听力损失和非综合征性遗传性聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性20有关的一个重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1）。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为双侧感音神经性听力障碍和进行性感音神经性听力障碍 DFNA20 – Deafness, Autosomal Dominant 20

听觉障碍, 常染色体显性20，也被称为dfna20，与非综合征性听力损失和非综合征性遗传性聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性20有关的一个重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1）。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为双侧感音神经性听力障碍和进行性感音神经性听力障碍 DFNA20 – Deafness, Autosomal Dominant 20

疾病英文名：DFNA20 - Deafness, Autosomal Dominant 20 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna20 Dfna26 Auto…

其它疾病
2023-11-11 360
先天性肺静脉回流异常，又称先天性肺静脉连接异常，与先天性肺静脉闭锁或狭窄有关。附属组织包括心脏。 Congenital Pulmonary Venous Return Anomaly

先天性肺静脉回流异常，又称先天性肺静脉连接异常，与先天性肺静脉闭锁或狭窄有关。附属组织包括心脏。 Congenital Pulmonary Venous Return Anomaly

疾病英文名：Congenital Pulmonary Venous Return Anomaly 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Pulm…

心血管疾病
2023-11-11 609
动脉肌纤维发育不良，也称为动脉肌纤维发育不良，与肌纤维发育不良、多发性肾血管性高血压有关。附属组织包括内皮和肾脏，相关表型为心肌梗死和主动脉夹层 FMDA – Fibromuscular Dysplasia, Arterial

动脉肌纤维发育不良，也称为动脉肌纤维发育不良，与肌纤维发育不良、多发性肾血管性高血压有关。附属组织包括内皮和肾脏，相关表型为心肌梗死和主动脉夹层 FMDA – Fibromuscular Dysplasia, Arterial

疾病英文名：FMDA - Fibromuscular Dysplasia, Arterial 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名：Fibromuscular Dy…

常染色体显性遗传
2023-11-11 684
淋巴管畸形12，也称为中央导淋巴管异常，与毛细血管畸形-动静脉畸形1和淋巴系统疾病有关。与淋巴管畸形12有关的重要基因是MDFIC（MyoD家族抑制域含），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括胎盘和睾丸，相关表型包括腹股沟疝和角化过度。 LMPHM12 – Lymphatic Malformation 12

淋巴管畸形12，也称为中央导淋巴管异常，与毛细血管畸形-动静脉畸形1和淋巴系统疾病有关。与淋巴管畸形12有关的重要基因是MDFIC（MyoD家族抑制域含），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括胎盘和睾丸，相关表型包括腹股沟疝和角化过度。 LMPHM12 – Lymphatic Malformation 12

疾病英文名：LMPHM12 - Lymphatic Malformation 12 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Central Conducting Lym…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 702
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