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Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant, also known as weissenbacher-zweymuller syndrome, is related to otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive and cleft palate, isolated, and has symptoms including arthralgia. An important gene associated with Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant is COL11A2 (Collagen Type XI Alpha 2 Chain), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Signal Transduction. The drugs Temazepam and D-Threonine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are sensorineural hearing impairment and cleft palate. OSMEDA – Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant
运动障碍性脑瘫,又称手足徐型脑瘫,与运动障碍和肌张力障碍有关,症状包括外周运动功能障碍和运动迟缓。与运动障碍性脑瘫相关的基因包括MRPS25(线粒体核糖体蛋白S25),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括苍白球和大脑。 Dyskinetic Cerebral Palsy
扩张型心肌病2a,也称为扩张型心肌病2a,与扩张型心肌病和心脏传导缺陷有关。与扩张型心肌病2a有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2A – Cardiomyopathy, Dilated, 2a
颅面骨肌综合症,也称为颅面骨肌综合症,与脑海绵状血管瘤2和家族性脑海绵状血管瘤有关。与颅面骨肌综合症有关的重要基因是SNRPB(小核糖核蛋白多聚体B和B1),其相关通路/超级通路包括NGF通路和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括骨和肾,相关表型包括腭裂和小颌。 CCMS – Cerebrocostomandibular Syndrome
先天性棘化症,也称为先天性棘化症,常染色体显性,与X连锁先天性棘化症和常染色体显性1型先天性棘化症有关,其症状包括指甲脱落。与先天性棘化症有关的重要基因是TERC(端粒酶RNA成分),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和端粒C链(滞后链)合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括贫血和异常指甲形态。 DC – Dyskeratosis Congenita