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成骨不全症,类型IV,也称为成骨不全症IV型,与成骨不全症V型和成骨不全症VIII型有关。与成骨不全症IV型有关的重要基因是COL1A2(胶原蛋白Iα2链),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。附属组织包括骨和眼,相关表型为蓝色巩膜和脊柱侧弯。 OI4 – Osteogenesis Imperfecta, Type Iv
骨密度定量性状位点3,也称为骨密度低易感性,与骨密度定量性状位点17和颅骨环状病变有关,伴有骨质疏松。与骨密度定量性状位点3有关的重要基因是BMND3(骨密度变异3)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Risedronic acid和Raloxifene。附属组织包括骨和脊髓。 BMND3 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 3
骨关节病与银屑病11和软骨病有关,症状包括关节痛、水肿和足底痛。与骨关节病相关的基因是MEFV(MEFV先天免疫调节因子,Pyrin),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。该病与止血药有关。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为骨骼。 Hydrarthrosis
脊髓性肌萎缩症0型,也称为非常严重的脊髓性肌萎缩症,与脊髓性肌萎缩症I型和神经肌肉疾病有关。与脊髓性肌萎缩症0型有关的重要基因是KLHL40(kelch类似家族成员40),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机器。附属组织包括大脑,相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域 Spinal Muscular Atrophy Type 0
痉挛性声带痉挛,也称为喉部肌张力障碍,与脊髓小脑性共济失调20和肌张力障碍6,扭转有关。与痉挛性声带痉挛有关的重要基因是DAGLA(二酰甘油脂酶α)。抗惊厥药和胆碱酯酶抑制剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和苍白球。 Spasmodic Dysphonia