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X-连锁视网膜发育不良,也称为X连锁视网膜发育不良,与视网膜脱离和诺里病有关。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为眼球震颤和视力障碍 Retinal Dysplasia X-Linked
Whim Syndrome 2,也被称为whims2。与Whim Syndrome 2相关的基因是CXCR2(C-X-Cmotif Chemokine Receptor 2)。关联的组织包括骨髓和中性粒细胞,相关的表型是髓细胞滞留和严重感染 WHIMS2 – Whim Syndrome 2
Buschke-Ollendorff 综合征,也称为皮肤纤维瘤病、骨异样症,与骨异样症和骨异样症有关,症状包括关节僵硬。与 Buschke-Ollendorff 综合征有关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨异样症和结缔组织痣。 BOS – Buschke-Ollendorff Syndrome
指甲发育不良,非综合征性先天性,7型,也称为先天性指数手指甲发育不良,与指甲发育不良,非综合征性先天性,4型和2q35染色体重复综合征有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为指甲发育不良和薄指甲 NDNC7 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 7
常染色体隐性先天性固定性夜盲症,也称为夜盲症、先天性固定性、不完全性、常染色体隐性、先天性非进行性和先天性固定性夜盲症,与视锥视杆突触疾病、先天性非进行性和先天性固定性夜盲症有关。与常染色体隐性先天性固定性夜盲症有关的重要基因是CABP4(钙结合蛋白4)。附属组织包括视网膜和眼睛。 Autosomal Recessive Congenital Stationary Night Blindness