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三叉神经痛和舌咽神经痛与颅神经联合高功能障碍综合征有关。 Combined Hyperactive Dysfunction Syndrome of the Cranial Nerves
非感染性后葡萄膜炎,又称非感染性脉络膜炎,与蛇形脉络膜炎和脉络膜炎有关。该病与PF-06700841和免疫抑制剂有关。附属组织包括眼睛和视网膜。 Non-Infectious Posterior Uveitis
晚发性视网膜色素变性,也称为晚发性视网膜色素变性,与视网膜色素变性和视网膜炎有关。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为杆-锥性视网膜色素上皮病变。 Retinitis Pigmentosa, Late-Adult Onset
利德尔综合症2,也被称为lidls2。与利德尔综合症2有关的一个重要基因是SCNN1G(钠通道上皮1亚单位伽马)。相关表型是高血压和低钾血症。 LIDLS2 – Liddle Syndrome 2
Nemaline Myopathy,也被称为棒状体肌病,与Nemaline Myopathy 5和Nemaline Myopathy 2有关。与Nemaline Myopathy相关的基因是NEB(Nebulin),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和条纹肌收缩通路。在该疾病的背景下,已提到D-酪氨酸和沙丁胺醇。附属组织包括骨骼肌和心脏。 NM – Nemaline Myopathy