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癫痫,家族性成人肌阵挛,6型,也被称为良性成人家族性肌阵挛癫痫6型,与X连锁小脑共济失调和脊髓小脑共济失调35有关。与癫痫,家族性成人肌阵挛,6型有关的重要基因是TNRC6A(三核苷酸重复包含适应器6A)。相关表型是肌阵挛震颤。 FAME6 – Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 6
20号染色体长臂部分三体,也称为20号染色体长臂部分重复,与20q远端三体和20q11.2微重复综合症有关。 Partial Trisomy of the Long Arm of Chromosome 20
心骨融合面症候群,又称为二尖瓣反流、传导性耳聋、颈椎、腕骨和踝骨融合,与前额骨发育不良和骨缝闭合有关。与心骨融合面症候群相关的重要基因是MAP3K7(激活蛋白激酶激酶激酶7),其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路。附属组织包括心脏和睾丸,相关表型包括椎体的异常形态和高、窄的上颚。 CSCF – Cardiospondylocarpofacial Syndrome
Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 6,也被称为复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形6,与复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形和腓神经病有关,其症状包括共济失调。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 6相关的基因是TUBB(微管β类I),其相关通路/超级通路包括CMT神经病涉及的细胞内运输蛋白质。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括共济失调和全球发育延迟。 CDCBM6 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 6
自身免疫性萎缩性胃炎与萎缩性胃炎和家族性胃型1神经内分泌肿瘤有关。附属组织包括甲状腺和T细胞。 Autoimmune Atrophic Gastritis