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1型糖尿病13型,也称为糖尿病、胰岛素依赖型13型,与糖尿病和1型糖尿病有关。与1型糖尿病13型有关的一个重要基因是IDDM13(胰岛素依赖型糖尿病13型)。 T1D13 – Type 1 Diabetes Mellitus 13
直立性低血压1,又称去甲肾上腺素缺乏症,与多巴胺β羟化酶缺乏症和直立性低血压2有关。与直立性低血压1有关的重要基因是DBH(多巴胺β羟化酶)。在该疾病的背景下,已提到过Droxidopa和多巴胺这两种药物。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫和上睑下垂。 ORTHYP1 – Orthostatic Hypotension 1
上皮基底膜变性,又称角膜变性、上皮基底膜,与散光和角膜病有关。与上皮基底膜变性有关的重要基因是TGFBI(转化生长因子β诱导),其相关通路/超级通路包括粘附和a6b1和a6b4整合素信号通路。该病的相关药物有眼科溶液。相关组织包括眼睛和骨骼。 EBMD – Epithelial Basement Membrane Dystrophy
先天性喉裂,后部,也称为喉气管食管裂型3,与喉裂和心管畸形有关。附属组织包括气管和肺,相关表型为声音异常和发绀 LTEC3 – Cleft Larynx, Posterior
肩胛骨-腓骨脊髓性肌萎缩症,也称为spsma,与遗传性运动和感觉神经病,类型iiic和夏科-马里-托特遗传性神经病有关,症状包括斜颈和面部麻痹。与肩胛骨-腓骨脊髓性肌萎缩症有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输和CREB通路。在该疾病的背景下,已提到药物Risdiplam和免疫因子。附属组织包括骨髓和脊髓,相关表型为远端感觉障碍和脊柱侧凸。 SPSMA – Scapuloperoneal Spinal Muscular Atrophy