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梅克尔综合征6型,也称为梅克尔综合征6,与小脑回旋-2和小脑回旋-15有关。与梅克尔综合征6型有关的重要基因是CC2D2A(卷曲螺旋和C2域包含2A),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肺,相关表型为异常内部生殖器和脑积水。 MKS6 – Meckel Syndrome, Type 6
帕金森病性多神经病,也称为pknpy,与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a和帕金森病有关。与帕金森病性多神经病有关的重要基因是UQCRC1(泛醌细胞色素C还原酶核心蛋白1)。附属组织包括大脑,相关表型为抑郁和焦虑。 PKNPY – Parkinsonism with Polyneuropathy
早发性卵巢功能不全20,也称为pof20,与遗传性非获得性早发性卵巢功能不全有关。与早发性卵巢功能不全20有关的重要基因是MSH4(MutS同源物4)。附属组织包括卵巢,相关表型为女性不育和继发性闭经 POF20 – Premature Ovarian Failure 20
范博加尔-霍泽综合症,也被称为骨-骨质疏松症-面部畸形综合症。相关表型包括鼻梁凹陷和智力障碍,轻微的。 Van Bogaert-Hozay Syndrome
扩张型心肌病1dd,也称为扩张型心肌病1dd,与线粒体DNA耗竭综合症12b和缩窄性心包炎有关。与扩张型心肌病1dd有关的重要基因是RBM20(RNA结合域蛋白20),其相关通路/超级通路包括心脏传导和β-2肾上腺素受体依赖性CFTR表达。相关组织包括心脏和心房,相关表型包括猝死和扩张型心肌病。 CMD1DD – Cardiomyopathy, Dilated, 1dd