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先天性肌病,贝利-布洛赫,也被称为原发性肌病,与恶性高热易感性和神经肌肉疾病有关。与先天性肌病,贝利-布洛赫有关的重要基因是STAC3(SH3和半胱氨酸丰富的域3),其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路以及前体蛋白介导的信号通路。在该疾病的背景下,氟达拉滨和环磷酰胺已被提及。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为肌肉无力和循环中肌酸激酶浓度升高。 MYPBB – Myopathy, Congenital, Bailey-Bloch
早发性卵巢功能不全16,也被称为POF16。与早发性卵巢功能不全16相关的基因是BNC1(Basonuclin 1)。相关表型是减少的窦状卵泡计数和早发性卵巢功能不全。 POF16 – Premature Ovarian Failure 16
炎症性肠病,也称为炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病有关的重要基因是IL37(白介素37)。在该疾病的背景下,已经提到了锌离子和铜。附属组织包括结肠和小肠。 Inflammatory Bowel Disease
类风湿性关节炎,系统性幼年型,也称为类风湿性关节炎,系统性幼年型,易感性,与系统性幼年特发性关节炎和肾小球肾炎有关。与类风湿性关节炎,系统性幼年型相关的基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括Toll比较通路和脂肪生成。附属组织包括脊髓和大脑。 RASJ – Rheumatoid Arthritis, Systemic Juvenile
身体质量指数定量性状位点5,也被称为bmiq5。与身体质量指数定量性状位点5有关的一个重要基因是BMIQ5(身体质量指数QTL 5)。 BMIQ5 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 5