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Narcolepsy 5,也被称为Narcolepsy 5易感性。与Narcolepsy 5相关的基因是NRCLP5(Narcolepsy 5)。 NRCLP5 – Narcolepsy 5
强直性脊柱炎3与脊柱炎1和脊柱炎有关。与强直性脊柱炎3有关的重要基因是EXT2(Exostosin Glycosyltransferase 2),其相关通路/超级通路包括颗粒酶通路和蛋白聚糖生物合成。附属组织包括骨骼。 Ankylosing Spondylitis 3
纤维软骨发育不良,也称为纤维软骨发育不良1,与纤维软骨发育不良2和纤维软骨发育不良1有关,其症状包括水肿。与纤维软骨发育不良有关的重要基因是COL11A1(胶原蛋白XIα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。附属组织包括骨和舌,相关表型为短颈和短身材。 FBCG1 – Fibrochondrogenesis
骨硬化症,又称为轴性骨硬化,与内膜增生、常染色体显性遗传和背痛有关。相关组织包括骨和皮质,相关表型为骨矿物质密度增加和脊柱侧弯。 Osteomesopyknosis
骨发育不良,致命,霍尔姆格伦型,也被称为常染色体隐性致死性软骨发育不良,股骨下端圆型型。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为呼吸功能不全和股骨形态异常 Bone Dysplasia, Lethal, Holmgren Type