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疾病英文名:Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2a 疾病分类:罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别…
疾病英文名:Familial Glomangioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Hereditary Glomangioma 疾病简介:家族性血管瘤,又…
疾病英文名:CMD1JJ - Cardiomyopathy, Dilated, 1jj 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Dilated Cardiomyopa…
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软骨发育不全,多发性,伴小软骨,也称为多发性软骨发育不全,伴小软骨。附属组织包括骨,相关表型为身材矮小和软骨发育不全 Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Miniepiphyses
表皮发育不良和免疫缺陷1,也称为表皮发育不良、汗液缺乏伴免疫缺陷,与免疫缺陷33和表皮发育不良和免疫缺陷2有关。与表皮发育不良和免疫缺陷1有关的重要基因是IKBKG(核因子κB抑制剂激酶调节亚基γ)。附属组织包括皮肤和B细胞,相关表型包括前额突出和淋巴水肿。 EDAID1 – Ectodermal Dysplasia and Immunodeficiency 1
先天性小耳畸形、听力障碍和腭裂,也称为伴有或不伴有听力障碍的小耳畸形。与先天性小耳畸形、听力障碍和腭裂有关的重要基因是HOXA2(家盒子A2)。相关组织包括皮肤,相关表型为小耳畸形和腭裂 MCRT – Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate
先天性肌营养不良伴重度中枢神经系统萎缩和大髓鞘纤维缺失 Muscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absence of Large Myelinated Fibers
贝赫切特综合症关节病,也称为涉及骨盆和大腿的贝赫切特综合症关节病。附属组织包括骨骼。 Behcet’s Syndrome Arthropathy