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纤维组织细胞瘤,也称为组织细胞瘤、良性纤维瘤,与腱鞘巨细胞瘤和恶性炎症性纤维组织细胞瘤有关。与纤维组织细胞瘤相关的基因是ATF1(激活转录因子1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到过表阿霉素和达卡他霉素。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为稳态/新陈代谢和正常。 Fibrous Histiocytoma
家族性寒冷性自身炎症综合症2,也称为fcas2,与家族性寒冷性自身炎症综合症1和家族性寒冷性自身炎症综合症有关。与家族性寒冷性自身炎症综合症2相关的基因是NLRP12(NLR家族pyrin域包含12),其相关通路/超级通路包括核苷酸结合寡聚体化域(NOD)通路和膀胱癌中Rab和Rab效应基因的失衡。附属组织包括皮肤和骨,相关表型包括脾肿大和感觉神经性听力障碍。 FCAS2 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 2
糖原贮病Ixd,也称为肌肉磷酸酶激酶缺乏症,与糖原贮病Ixb和糖原贮病有关,症状包括肌肉无力和运动引起的肌肉痛。与糖原贮病Ixd相关的基因是PHKA1(磷酸酶激酶调节亚基α1),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的代谢和激活。附属组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型为低血糖和循环肌酸激酶浓度升高。 GSD9D – Glycogen Storage Disease Ixd
非综合征性全颅穹窿缝合线融合,也称为非综合征性全颅穹窿缝合线融合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Pansynostosis
神经退行性脑铁沉积2a,也被称为婴儿神经轴突性退行性病变,与帕金森病3、常染色体显性遗传和酒精相关神经发育障碍有关,其症状包括共济失调、运动失调和步态共济失调。与神经退行性脑铁沉积2a有关的重要基因是PLA2G6(磷脂酶A2组VI),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂合成。在该疾病的背景下,提到的药物有去甲肾上腺素和神经递质药物。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型是发育退化和小脑萎缩。 NBIA2A – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 2a