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先天性重症肌无力21型,前突性,又称先天性重症肌无力21型、先天性重症肌无力14型,与前突性先天性重症肌无力综合征和先天性重症肌无力14型有关。与先天性重症肌无力21型、前突性相关的关键基因是SLC18A3(溶质载体家族18成员A3),其相关通路/超级通路包括交感神经通路(前突和后突神经节交界处)。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括上睑下垂和眼球震颤。 CMS21 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 21, Presynaptic
混合性硬化性骨病伴额外骨骼表现,附属组织包括骨。 Mixed Sclerosing Bone Dystrophy with Extra-Skeletal Manifestations
先天性聋、白化病和贲门失弛缓症,也称为先天性聋-白化病-贲门失弛缓症综合症。相关组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型包括EEG异常和感音神经性听力障碍 Deafness, Congenital, with Vitiligo and Achalasia
溶血性贫血,致命性先天性非球形细胞,伴有生殖器和其他异常,也称为致命性溶血性贫血-生殖器异常综合症。相关表型为呼吸功能不全和贫血 Hemolytic Anemia, Lethal Congenital Nonspherocytic, with Genital and Other Abnormalities
2号染色体长臂部分缺失,也称为2号染色体长臂部分单倍体。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 2