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Orofacial Cleft 14,也被称为家族性上、下唇中线裂,与口腔颌裂有关。与Orofacial Cleft 14相关的基因是OFC14(口腔颌裂14)。相关表型是中线唇裂和上颌异常。 OFC14 – Orofacial Cleft 14
ATN1相关神经发育障碍,也称为先天性肌张低下、癫痫、发育迟缓、手指异常,与先天性肌张低下、癫痫、发育迟缓、手指异常和CAKUT有关。 Atn1-Related Neurodevelopmental Disorder
7q31微缺失综合症,也被称为7q31单体。与7q31微缺失综合症相关的一个重要基因是FOXP2(叉头框P2)。 7q31 Microdeletion Syndrome
四趾并趾,又称第一类并指,castilla型,与志贺氏菌病和胃肠炎有关。附属组织包括骨骼。 Zygodactyly Type 4
Xq12-Q13.3重复综合症,也被称为dup。相关表型为智力障碍和肌张力减低 DUP – Xq12-Q13.3 Duplication Syndrome