热门标签:
疾病英文名:MF4 - Metacarpal 4-5 Fusion 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Syndactyly Type 8 Fusion of M…
疾病英文名:SHFM - Isolated Split Hand-Split Foot Malformation 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ectrod…
疾病英文名:Congenital Ptosis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Blepharoptosis Congenital Eyel…
疾病英文名:NSX - N Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Nsx Intellectual Disability, Malformations…
疾病英文名:LVHT - Left Ventricular Noncompaction 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Noncompaction Cardi…
疾病英文名:AHDS - Allan-Herndon-Dudley Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Ahds Allan-Herndon …
疾病英文名:MAC - Colobomatous Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Anophthalmia-Microphthalm…
疾病英文名:Hoyeraal Hreidarsson Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Hoyeraal-Hreidarsson Syndro…
疾病英文名:DEE36 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 36 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Conge…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
免费咨询基因检测相关问题
史普林琴-高德堡颅缝早闭症,也称为史普林琴-高德堡症候群,与颅缝早闭症和马凡症候群有关。与史普林琴-高德堡颅缝早闭症有关的重要基因是 SKI (SKI Proto-Oncogene),其相关通路/超级通路包括 TGFβ家族成员的信号传导和骨骼发育障碍中的TGFβ受体信号传导。附属组织包括骨骼和骨骼肌,相关表型包括智力障碍和肌张力低下。 SGS – Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome
伴有主要特征为脑裂畸形的其他综合征,相关组织包括大脑。 Other Syndrome with Lissencephaly As a Major Feature
前列腺胚胎性横纹肌肉瘤,也称为前列腺胚胎性横纹肌肉瘤,与前列腺横纹肌肉瘤和间充质细胞肿瘤有关。与前列腺胚胎性横纹肌肉瘤相关的重要基因是MYOG(肌红蛋白),其相关通路/超级通路包括肾细胞谱系标记物和Rb蛋白的调控。附属组织包括前列腺和肝脏,相关表型包括肌肉和正常。 Prostate Embryonal Rhabdomyosarcoma
5q35缺失,又称5号染色体单体5q35,与5q染色体缺失综合症和Cornelia de Lange综合症有关。与5q35缺失相关的基因是NKX2-5(NK2 Homeobox 5)。附属组织包括心脏。 Deletion 5q35
7p22.1微重复综合症,也被称为7p22.1三体,与巨脑畸形和隐睾症有关,单侧或双侧。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为巨脑和全球发育延迟 7p22.1 Microduplication Syndrome