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常染色体隐性脑萎缩 与常染色体隐性脑萎缩有关的重要基因是TMPRSS4(跨膜丝氨酸蛋白酶4)。附属组织包括大脑皮层和小脑。 Autosomal Recessive Cerebral Atrophy
家族性寒冷性自身炎症综合症2,也称为fcas2,与家族性寒冷性自身炎症综合症1和家族性寒冷性自身炎症综合症有关。与家族性寒冷性自身炎症综合症2相关的基因是NLRP12(NLR家族pyrin域包含12),其相关通路/超级通路包括核苷酸结合寡聚体化域(NOD)通路和膀胱癌中Rab和Rab效应基因的失衡。附属组织包括皮肤和骨,相关表型包括脾肿大和感觉神经性听力障碍。 FCAS2 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 2
卵巢低度恶性潜能肿瘤与卵巢交界性上皮肿瘤和卵巢癌有关。附属组织包括卵巢。 Ovarian Low Malignant Potential Tumor
Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes,也被称为Stapes Ankylosis with Broad Thumb and Toes,与对称性肢端肥大症、近端1a型和2q35染色体重复综合征有关。与Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes有关的重要基因是NOG(Noggin)。附属组织包括骨和眼,相关表型为宽大的拇指和传导性听力障碍。 SABTS – Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes
阿尔斯综合症,也被称为阿尔斯综合症,与巴德-毕德尔综合症11和肾小管性肾病有关。与阿尔斯综合症有关的一个重要基因是ALMS1(ALMS1中心体和基体相关蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和肝脏,相关表型为眼球震颤和身材矮小。 ALMS – Alstrom Syndrome