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α-地中海贫血,也称为α-地中海贫血,与血红蛋白H病和X连锁α-地中海贫血/智力障碍综合征有关,其症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与α-地中海贫血有关的重要基因是HBA2(血红蛋白亚基α2),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下,已提到的药物有二甲双和聚乙二醇干扰素α-2b。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型为小细胞贫血和异常血红蛋白。 A-THAL – Alpha-Thalassemia
高脂蛋白血症III型,也称为高脂蛋白血症III型,与非阻塞性冠状动脉疾病和冠心病5有关,其症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与高脂蛋白血症III型有关的重要基因是APOE(载脂蛋白E),其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有胺碘酮和尼卡地平。附属组织包括心脏和骨髓,相关表型为高甘油三酯血症和LDL胆固醇浓度增加。 CAD – Hyperlipoproteinemia, Type Iii
角膜皮样瘤,也称为CND,与甲状腺癌(非髓样1型)和甲状腺癌有关。与角膜皮样瘤相关的基因是CND(角膜皮样瘤)。附属组织包括眼睛,相关表型为角膜混浊和异常瞳孔形态 CND – Dermoids of Cornea
免疫缺陷8,也称为因冠状病毒缺陷导致的严重联合免疫缺陷,与免疫缺陷、常见变异、8、自身免疫和自身免疫性疾病有关。与免疫缺陷8有关的重要基因是CORO1A(冠状蛋白1A)。附属组织包括T细胞和胸腺,相关表型为全球发育延迟和反复呼吸道感染 IMD8 – Immunodeficiency 8
急性早幼粒细胞白血病,也称为急性粒细胞白血病M3型,与白血病、急性髓系白血病和慢性髓系白血病有关。与急性早幼粒细胞白血病相关的一个重要基因是NUMA1(核分裂器蛋白1),其相关通路/超级通路包括脂肪生成和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,提到了药物巯嘌呤和甲氨蝶呤。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型为肌肉无力和疲劳。 APL – Acute Promyelocytic Leukemia