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帕丁顿综合症,又称为X连锁网状色素障碍,与智力发育障碍、X连锁29和韦斯特综合症有关,症状包括共济失调、畏光和腹泻。与帕丁顿综合症有关的重要基因是ARX(Aristaless相关同源盒)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为三角形脸和肢体震颤 PRTS – Partington Syndrome
Aicardi-Goutieres Syndrome, also known as Aicardi-Goutieres Syndrome 1 and Aicardi-Goutieres Syndrome 2, is related to aicardi-goutieres syndrome 1 and aicardi-goutieres syndrome 2, and has symptoms including seizures and petechiae of skin. An important gene associated with Aicardi-Goutieres Syndrome is RNASEH2B (Ribonuclease H2 Subunit B), and among its related pathways/superpathways are SARS-CoV-1-host interactions and DDX58/IFIH1-mediated induction of interferon-alpha/beta. The drugs Abacavir and Lamivudine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and spinal cord, and related phenotypes are global developmental delay and arrhinencephaly. AGS – Aicardi-Goutieres Syndrome
急性髓系白血病伴Mll重排,也称为急性髓系白血病伴kmt2a/mll重排,与白血病、急性髓系和浆细胞样树突状细胞瘤有关。与急性髓系白血病伴Mll重排有关的重要基因是KMT2A(赖氨酸甲基转移酶2A)。在该疾病的背景下,已经提到了达那鲁滨和阿糖胞苷这两种药物。附属组织包括髓系和骨髓。 Acute Myeloid Leukemia with Mll Rearrangement
糖原贮病VIII,也称为糖原贮病类型VIII,与糖原贮病IXA1和糖原贮病IXB有关。与糖原贮病VIII有关的重要基因是PHKA2(磷酸酶激酶调节亚基α2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和糖胺聚糖代谢。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括降低的存活率和WNT3A刺激后Wnt/beta-catenin通路的上调。 PYKL – Glycogen Storage Disease Viii
Singleton-Merten Syndrome 1,也被称为sgmrt1,与Singleton-Merten Syndrome 2有关。与Singleton-Merten Syndrome 1有关的重要基因是IFIH1(Interferon Induced With Helicase C Domain 1)。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 SGMRT1 – Singleton-Merten Syndrome 1