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室性心动过速,家族性,也称为家族性室性心动过速,与儿茶酚胺多形性室性心动过速和致心律失常性右心室心肌病有关。与室性心动过速,家族性有关的重要基因是GNAI2(G蛋白亚基αI2),其相关通路/超级通路包括CREB通路和β肾上腺素能信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括美托洛尔和普罗帕酮。附属组织包括心脏,相关表型为阵发性室性心动过速和猝死。 Ventricular Tachycardia, Familial
罕见的阴道畸形与横纹阴道隔和隔膜阴道有关。 Rare Vaginal Malformation
桡骨缺损-胫骨发育不良综合征附属组织包括骨骼。 Radial Deficiency-Tibial Hypoplasia Syndrome
低睾酮症-二尖瓣脱垂-智力障碍综合征,又称坎塔拉梅萨·巴尔迪尼·安布罗西综合征,与坎塔拉梅萨·巴尔迪尼·安布罗西综合征有关。附属组织包括睾丸,相关表型为高腭和短颈 Hypogonadism-Mitral Valve Prolapse-Intellectual Disability Syndrome
Iminoglycinuria, also known as iminoglycinuria, digenic, is related to hyperglycinuria and aminoaciduria. An important gene associated with Iminoglycinuria is SLC36A2 (Solute Carrier Family 36 Member 2), and among its related pathways/superpathways are Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides and Nuclear receptors meta-pathway. Affiliated tissues include kidney and eye, and related phenotypes are prolinuria and hydroxyprolinuria. IG – Iminoglycinuria