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疾病英文名:Muscular Dystrophy, Cardiac Type 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:肌肉萎缩症,心脏型。关联组织包括心脏,相关表型…
疾病英文名:DEE9 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 9 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Efmr Ep…
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疾病英文名:XLID97 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 97 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Menta…
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Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1, also known as rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, is related to rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 and peroxisome biogenesis disorder 1a, and has symptoms including seizures and muscle spasticity. An important gene associated with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 is PEX7 (Peroxisomal Biogenesis Factor 7), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Fatty acid metabolism. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. RCDP1 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1
琼斯赫什尤斯综合症,也被称为先天性皮肤缺损、腭裂、大疱性表皮松解症和外胚层发育不良,与腭裂、孤立和外胚层发育不良、唇腭裂综合症1有关。附属组织包括皮肤。 Jones Hersh Yusk Syndrome
甲状腺癌,非髓样型,1型,也称为乳头状甲状腺癌,与乳头状甲状腺微小癌和甲状腺腺瘤样癌有关。与甲状腺癌,非髓样型,1型有关的重要基因是NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括DNA损伤反应和衰老中的TCA循环。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿扎替诺胺和抗结核药物。附属组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型包括甲状腺肿和乳头状甲状腺癌。 NMTC1 – Thyroid Cancer, Nonmedullary, 1
11号染色体部分重复,也称为11号染色体部分三体,与伯基特淋巴瘤和淋巴瘤有关。 Partial Duplication of Chromosome 11
进行性肌萎缩症,也称为特发性进行性肌萎缩症,与肌病和线粒体肌病有关。与进行性肌萎缩症有关的重要基因是MYH7(肌球蛋白重链7),其相关通路/超通路包括核苷酸代谢。附属组织包括骨骼肌和脑桥,相关表型包括emg:肌病异常和肌张力障碍 Camptocormism