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疾病英文名:Impacted Teeth, Multiple 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:受影响的牙齿,多个相关表型是多个受影响的牙齿和多余的牙齿 遗传模式:X染色体…
疾病英文名:Thrombocytopenia with Elevated Serum Iga and Renal Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别…
疾病英文名:MRXSP - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Pilorge Type 疾病分类:…
疾病英文名:PHPX - Panhypopituitarism, X-Linked 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Phpx X-Linked Panhypopituit…
疾病英文名:PRD - Retinal Dysplasia, Primary 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Prd 疾病简介:视网膜发育不良,原发性,也称为prd,与朊病…
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy, X-Linked, with Aplasia Cutis Congenit…
疾病英文名:MRXS12 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病…
疾病英文名:EPILX2 - Epilepsy, X-Linked 2, with or Without Impaired Intellectual Development and…
疾病英文名:XLID104 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 104 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Xli…
疾病英文名:SPGFX1 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Sertoli Cell-Only S…
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会阴神经痛,又称为会阴神经受压综合症,与疼痛综合症和多核细胞增生诱导剂有关,症状包括坐骨神经痛、盆腔疼痛和神经痛。在该疾病的背景下,提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括背根节和脊髓,相关表型包括便秘和背痛 Pudendal Neuralgia
Brugada Syndrome 9(Brugada9)也被称为Brugada9,与Brugada Syndrome 1和小脑性共济失调48有关。与Brugada Syndrome 9有关的重要基因是KCND3(钾电压门控通道D亚家族成员3)。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括延长的QT间期和心悸。 BRGDA9 – Brugada Syndrome 9
开放性脊柱裂 Open Iniencephaly
动脉导过早闭合,也称为动脉导开放性闭合。附属组织包括心脏。 Premature Closure of the Arterial Duct
Ampola 综合征,又称 beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria,与 mercaptolactate-cysteine disulfiduria 和成人呼吸窘迫综合征有关。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫 MCDU – Ampola Syndrome