热门标签:
疾病英文名:Impacted Teeth, Multiple 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:受影响的牙齿,多个相关表型是多个受影响的牙齿和多余的牙齿 遗传模式:X染色体…
疾病英文名:Thrombocytopenia with Elevated Serum Iga and Renal Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别…
疾病英文名:MRXSP - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Pilorge Type 疾病分类:…
疾病英文名:PHPX - Panhypopituitarism, X-Linked 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Phpx X-Linked Panhypopituit…
疾病英文名:PRD - Retinal Dysplasia, Primary 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Prd 疾病简介:视网膜发育不良,原发性,也称为prd,与朊病…
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy, X-Linked, with Aplasia Cutis Congenit…
疾病英文名:MRXS12 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病…
疾病英文名:EPILX2 - Epilepsy, X-Linked 2, with or Without Impaired Intellectual Development and…
疾病英文名:XLID104 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 104 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Xli…
疾病英文名:SPGFX1 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Sertoli Cell-Only S…
免费咨询基因检测相关问题
软骨发育不全伴杯状干骺端和锥形关节,正常毛发和正常手,也称为杯状干骺端和锥形关节,无脱发或短指症。 Metaphyseal Chondrodysplasia with Cone-Shaped Epiphyses, Normal Hair, and Normal Hands
先天性重症肌无力18型,又称先天性重症肌无力18型,与韦斯特综合症和早期婴儿期癫痫性脑病有关。与先天性重症肌无力18型有关的重要基因是SNAP25(突触小泡相关蛋白25)。相关表型为眼睑下垂和共济失调。 CMS18 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 18
汗管瘤,也称为汗管瘤,与外阴汗管瘤和表皮囊肿有关。与汗管瘤相关的基因是MUC1(粘蛋白1,细胞表面相关),其相关通路/超通路包括角化和细胞骨架信号转导。附属组织包括皮肤和唾液腺,相关表型为稳态/代谢和正常。 Syringoma
婴儿期小脑-视网膜退化症,也称为icrd,与视神经萎缩9和常染色体隐性孤立性视神经萎缩有关,其症状包括共济失调、舞蹈病和癫痫发作。与婴儿期小脑-视网膜退化症有关的重要基因是ACO2(aconitase 2),其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链,化学耦合ATP合成和热能产生通过解耦蛋白质。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为眼球震颤和共济失调。 ICRD – Infantile Cerebellar-Retinal Degeneration
心脏异常-异位性综合症 Cardiac Anomalies-Heterotaxy Syndrome