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Aapoai Amyloidosis,也被称为由于 apolipoprotein a-i 变异引起的遗传性肾病淀粉样变性,与低α-脂蛋白血症、原发性2型淀粉样变性有关。与 Aapoai Amyloidosis 有关的重要基因是 APOA1(载脂蛋白 A1)。关联组织包括睾丸和骨骼。 Aapoai Amyloidosis
超IgE复发性感染综合症4与癫痫、家族性颞叶和浆细胞瘤有关。与超IgE复发性感染综合症4有关的重要基因是IL11RA(白介素11受体亚基α),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞因子信号转导在免疫系统中。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 4
视网膜色素病变50,也称为视网膜色素病变,同心,与冷诱导的出汗综合症3和丝状角膜炎有关。与视网膜色素病变50有关的重要基因是BEST1(Bestrophin 1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及维生素A和类胡萝卜素代谢。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为异常电生理记录和视网膜脱离。 RP50 – Retinitis Pigmentosa 50
脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,4型,也被称为常染色体隐性儿童期发病下运动神经元病,与运动神经元病和肌萎缩侧索硬化症1型有关,症状包括鸭步。与脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,4型有关的重要基因是PLEKHG5(Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G5)。附属组织包括脊髓和舌,相关表型包括脊柱侧弯和过度前凸。 DSMA4 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 4
Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2,也称为Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type 2,与Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome和Larsen-like Syndrome B3GAT3型有关,其症状包括全身性肌肉无力。与Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2有关的重要基因是DSE(Dermatan Sulfate Epimerase),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。附属组织包括皮肤,相关表型包括前额突出和高腭。 EDSMC2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2