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免疫缺陷8,也称为因冠状病毒缺陷导致的严重联合免疫缺陷,与免疫缺陷、常见变异、8、自身免疫和自身免疫性疾病有关。与免疫缺陷8有关的重要基因是CORO1A(冠状蛋白1A)。附属组织包括T细胞和胸腺,相关表型为全球发育延迟和反复呼吸道感染 IMD8 – Immunodeficiency 8
线粒体肌病伴糖尿病,也称为线粒体肌病,脂质型,与糖尿病和耳聋有关,母系遗传和肌病。与线粒体肌病伴糖尿病有关的重要基因是MT-TE(线粒体编码的TRNA-Glu(GAA/G))。相关表型为I型糖尿病和近端性肌萎缩。 Mitochondrial Myopathy with Diabetes
痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症,也称为痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症;与病态窦房结综合征和免疫缺陷有关。与痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症有关的重要基因是KIDINS220(激酶D相互作用底物220)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和眼震。 SINO – Spastic Paraplegia, Intellectual Disability, Nystagmus, and Obesity
肌萎缩侧索硬化症24,也被称为肌萎缩侧索硬化症易感性24。与肌萎缩侧索硬化症24相关的基因是NEK1(NIMA相关激酶1)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为痉挛和高反射。 ALS24 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 24
阿斯伯格综合症1,也被称为阿斯伯格综合症易感性1,与阿斯伯格综合症和自闭症有关。与阿斯伯格综合症1有关的重要基因是ASPG1(阿斯伯格综合症易感性1)。关联组织包括眼睛和尾状核,相关表型为自闭症和高认知能力的自闭症。 ASPG1 – Asperger Syndrome 1