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高催乳素血症,也称为垂体瘤-弗罗梅尔综合症,与乳溢和催乳素瘤有关。与高催乳素血症相关的基因是PRLR(催乳素受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物利培酮和阿立哌唑。附属组织包括垂体和卵巢,相关表型包括乳溢和月经稀少。 HPRL – Hyperprolactinemia
巴德-毕德尔综合症18,也被称为bbs18,与巴德-毕德尔综合症12和巴德-毕德尔综合症4有关。与巴德-毕德尔综合症18有关的一个重要基因是BBIP1(BBSome Interacting Protein 1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型包括智力障碍和白内障。 BBS18 – Bardet-Biedl Syndrome 18
微小球状晶状体伴疝气相关表型包括腹股沟疝和近视 Microspherophakia with Hernia
女性携带者中症状性Coffin-Lowry综合症的重要基因是RPS6KA3(核糖体蛋白S6激酶A3)。相关组织包括心脏,相关表型为大手和尖手指。 Symptomatic Form of Coffin-Lowry Syndrome in Female Carriers
帕金森病24,常染色体显性,也被称为帕金森病24,常染色体显性,易感性。与帕金森病24,常染色体显性有关的重要基因是PSAP(前列腺素)。相关组织包括大脑,相关表型为抑郁和僵硬 PARK24 – Parkinson Disease 24, Autosomal Dominant