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Zellweger 综合症,也被称为过氧化物酶体生成障碍,Zellweger 综合症谱系,与d-二功能蛋白缺乏症和Refsum病,婴儿型有关,症状包括癫痫发作。与Zellweger 综合症相关的基因是PEX1(过氧化物酶体生成因子1),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下,已提到的药物有胆汁酸和盐以及胆酸。附属组织包括脊髓和肝脏,相关表型为行为/神经和死亡/老化。 ZSD – Zellweger Spectrum Disorder
无虹膜症、骨硬化症、小眼球症、大头症、白化病和耳聋,又称科马德综合症,与泰茨白化病-耳聋综合症和黄斑无虹膜症有关。与无虹膜症、骨硬化症、小眼球症、大头症、白化病和耳聋有关的重要基因是MITF(黑色素细胞诱导转录因子)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为大头症和前额突出。 COMMAD – Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness
致死性先天性挛缩综合征11,也称为lccs11,与致死性先天性挛缩综合征和多羊水有关。与致死性先天性挛缩综合征11有关的重要基因是GLDN(Gliomedin)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括后缩颌和多羊水。 LCCS11 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 11
8号环状染色体,又称8号染色体环,与环状染色体和小头畸形有关。附属组织包括淋巴结和平滑肌,相关表型为智力障碍和前额突出 R8 – Ring Chromosome 8
先天性糖基化障碍(Congenital disorder of glycosylation, type I)与多糖基化障碍有关。 Disorder of Multiple Glycosylation