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短指症A2型,也称为短指症A2型,与短指症A4型和2b型先天性大骨节病有关。与短指症A2型有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括骨和心脏,相关表型为A2型短指症和第五指内弯。 BDA2 – Brachydactyly, Type A2
短肢胸椎发育不良4伴有或不伴有多指,也称为窒息性胸椎发育不良4,与短肢胸椎发育不良5伴有或不伴有多指和短肢胸椎发育不良11伴有或不伴有多指有关。与短肢胸椎发育不良4伴有或不伴有多指有关的重要基因是TTC21B(四肽重复域21B),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog信号通路。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型包括脊柱侧弯和矮小症。 SRTD4 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 4 with or Without Polydactyly
先天性上、下肢联合发育不全症,附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Combined Reduction Defects of Upper and Lower Limbs
舒瓦茨曼-迪安综合症2,也被称为SDS2。与舒瓦茨曼-迪安综合症2相关的基因是EFL1(延伸因子类似GTP酶1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为生长发育迟缓和高腭。 SDS2 – Shwachman-Diamond Syndrome 2
扩张型心肌病10型,也称为扩张型心肌病10型,与扩张型心肌病和孤立性永久性新生儿糖尿病有关。与扩张型心肌病10型有关的重要基因是ABCC9(ATP结合盒家族C成员9),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的传输以及化学突触的传输。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1O – Cardiomyopathy, Dilated, 1o