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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 23 )

骨骼肌类疾病

视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

疾病英文名：RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp Autosomal Recessive Retinitis…

X连锁隐性
2023-11-11 696
短指症，单骨型，也被称为单骨型卡内塞纳综合症。关联组织包括骨骼，相关表型为第一掌骨短和轻度身材矮小 Brachydactyly, Mononen Type

短指症，单骨型，也被称为单骨型卡内塞纳综合症。关联组织包括骨骼，相关表型为第一掌骨短和轻度身材矮小 Brachydactyly, Mononen Type

疾病英文名：Brachydactyly, Mononen Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Mononen Karnes Senac Syndrome…

X染色体显性遗传
2023-11-11 1,042
Loeys-Dietz Syndrome 1，也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合征，与Loeys-Dietz Syndrome 2和Loeys-Dietz Syndrome 3有关。与Loeys-Dietz Syndrome 1有关的重要基因是TGFBR1（转化生长因子β受体1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括子宫和脾脏，相关表型包括升主动脉破裂和突眼。 LDS1 – Loeys-Dietz Syndrome 1

Loeys-Dietz Syndrome 1，也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合征，与Loeys-Dietz Syndrome 2和Loeys-Dietz Syndrome 3有关。与Loeys-Dietz Syndrome 1有关的重要基因是TGFBR1（转化生长因子β受体1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括子宫和脾脏，相关表型包括升主动脉破裂和突眼。 LDS1 – Loeys-Dietz Syndrome 1

疾病英文名：LDS1 - Loeys-Dietz Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Loeys-Dietz Aortic Aneurysm…

常染色体显性遗传
2023-11-11 832
肌营养不良症7型，常染色体显性遗传，也称为edmd7，与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病，左优势型有关。与肌营养不良症7型，常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant

肌营养不良症7型，常染色体显性遗传，也称为edmd7，与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病，左优势型有关。与肌营养不良症7型，常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant

疾病英文名：EDMD7 - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾…

常染色体显性遗传
2023-11-11 918
Enthesopathy, also known as rheumatism, is related to diffuse idiopathic skeletal hyperostosis and arthropathy, and has symptoms including myalgia, joint symptom and musculoskeletal symptom. An important gene associated with Enthesopathy is PHEX (Phosphate Regulating Endopeptidase X-Linked), and among its related pathways/superpathways are Endochondral ossification and Allograft rejection. The drugs Bupivacaine and Anesthetics, Local have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and bone marrow, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and growth/size/body region. Enthesopathy

Enthesopathy, also known as rheumatism, is related to diffuse idiopathic skeletal hyperostosis and arthropathy, and has symptoms including myalgia, joint symptom and musculoskeletal symptom. An important gene associated with Enthesopathy is PHEX (Phosphate Regulating Endopeptidase X-Linked), and among its related pathways/superpathways are Endochondral ossification and Allograft rejection. The drugs Bupivacaine and Anesthetics, Local have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and bone marrow, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and growth/size/body region. Enthesopathy

疾病英文名：Enthesopathy 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Rheumatism 疾病简介：Enthesopathy, also known as rheum…

该疾病的遗传方式暂未清晰
2023-11-11 777
指甲疾病，也被称为指甲疾病，与脊柱炎1和银屑病11有关，其症状包括瘙痒、皮疹和指甲杵。与指甲疾病有关的重要基因是FZD6（Frizzled Class Receptor 6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Tazarotene和Polihexanide这两种药物。附属组织包括皮肤和肺，相关表型是减少的乳腺球形成和稳态/代谢。 Nail Disease

指甲疾病，也被称为指甲疾病，与脊柱炎1和银屑病11有关，其症状包括瘙痒、皮疹和指甲杵。与指甲疾病有关的重要基因是FZD6（Frizzled Class Receptor 6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Tazarotene和Polihexanide这两种药物。附属组织包括皮肤和肺，相关表型是减少的乳腺球形成和稳态/代谢。 Nail Disease

疾病英文名：Nail Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Nail Diseases Abnormality of the Nail Nail A…

罕见病
2023-11-11 395
高雪氏症，又称高雪病，与高雪病型II和高雪病型III有关，症状包括气喘、窒息和骨痛。与高雪氏症有关的重要基因是GBA1（葡萄糖脑苷脂酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢和A-beta斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下，已提到利巴韦林和索非布韦这两种药物。附属组织包括脾脏和骨髓，相关表型包括脾肿大和肝肿大 GD – Gaucher’s Disease

高雪氏症，又称高雪病，与高雪病型II和高雪病型III有关，症状包括气喘、窒息和骨痛。与高雪氏症有关的重要基因是GBA1（葡萄糖脑苷脂酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢和A-beta斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下，已提到利巴韦林和索非布韦这两种药物。附属组织包括脾脏和骨髓，相关表型包括脾肿大和肝肿大 GD – Gaucher’s Disease

疾病英文名：GD - Gaucher's Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Gaucher Disease Glucocerebrosidas…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 540
膀胱癌，也称为尿道膀胱癌，浅表，与膀胱癌和移行细胞癌有关。与膀胱癌浅表有关的重要基因是TAAR1（痕胺相关受体1）。在该疾病的背景下，已提到过表阿霉素和多柔比星。 Superficial Urinary Bladder Cancer

膀胱癌，也称为尿道膀胱癌，浅表，与膀胱癌和移行细胞癌有关。与膀胱癌浅表有关的重要基因是TAAR1（痕胺相关受体1）。在该疾病的背景下，已提到过表阿霉素和多柔比星。 Superficial Urinary Bladder Cancer

疾病英文名：Superficial Urinary Bladder Cancer 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Carcinoma of Urinary …

肿瘤类疾病
2023-11-11 314
多发性关节融合综合症3，也称为syns3，与挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合症1a和短指症有关。与多发性关节融合综合症3有关的重要基因是FGF9（成纤维细胞生长因子9）。附属组织包括骨，相关表型包括宽拇指和狭颅。 SYNS3 – Multiple Synostoses Syndrome 3

多发性关节融合综合症3，也称为syns3，与挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合症1a和短指症有关。与多发性关节融合综合症3有关的重要基因是FGF9（成纤维细胞生长因子9）。附属组织包括骨，相关表型包括宽拇指和狭颅。 SYNS3 – Multiple Synostoses Syndrome 3

疾病英文名：SYNS3 - Multiple Synostoses Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Syns3 疾病简介：多发性关节融合综…

其它疾病
2023-11-11 586
Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome, also known as oroacral syndrome, is related to oroacral syndrome, verloes-koulischer type and hypoglossia-hypodactylia. Affiliated tissues include bone. Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome

Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome, also known as oroacral syndrome, is related to oroacral syndrome, verloes-koulischer type and hypoglossia-hypodactylia. Affiliated tissues include bone. Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome

疾病英文名：Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Oroacral Syndrom…

罕见病
2023-11-11 919
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