热门标签:
疾病英文名:WHIMS1 - Whim Syndrome 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Whim Syndrome Warts, Hypogammag…
疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
疾病英文名:LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …
疾病英文名:Cutaneous Polyarteritis Nodosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Cutaneous Periarteritis No…
疾病英文名:SMDAX - Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Axial Spondyl…
疾病英文名:NM - Nonaka Myopathy 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Gne Myopathy Distal Myopathy with R…
疾病英文名:CDG2C - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:MMD1 - Miyoshi Muscular Dystrophy 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Miyoshi Myopathy Mmd…
疾病英文名:CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Clcd2 Ccd2 疾病简介:Cleidoc…
疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
免费咨询基因检测相关问题
短肢胸椎发育不良18伴多指症,也称为srtd18。与短肢胸椎发育不良18伴多指症有关的重要基因是IFT43(内质网运输43)。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型为脑积水和宽头症。 SRTD18 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 18 with Polydactyly
短身高综合征布鲁塞尔型,也称为家族性短身高伴有面部畸形和骨软骨发育不良。关联组织包括骨骼和肾脏,相关表型为短身高和大头。 Short Stature Syndrome, Brussels Type
成人斯蒂尔病,也称为成人斯蒂尔病,与成人综合症和巨噬细胞活化综合症有关,症状包括皮疹。与成人斯蒂尔病相关的重要基因是IL18(白介素18),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已提到药物Pharmaceutical Solutions和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 AOSD – Adult-Onset Still’s Disease
Pfeiffer Syndrome, also known as infectious mononucleosis, is related to lymphoproliferative syndrome, x-linked, 1 and human cytomegalovirus infection, and has symptoms including fever and pruritus. An important gene associated with Pfeiffer Syndrome is FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2), and among its related pathways/superpathways are Innate Immune System and ERK Signaling. The drugs Valaciclovir and Antiviral Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are ptosis and high palate. PS – Pfeiffer Syndrome
XVII型口面指综合征,也被称为口面指综合征17。与XVII型口面指综合征相关的基因是INTU(翻转平面细胞极性蛋白)。相关组织包括舌头,相关表型包括短颈和听力障碍。 OFD17 – Orofaciodigital Syndrome Xvii