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子宫韧带子宫内膜样腺癌 Uterine Ligament Endometrioid Adenocarcinoma
Orofaciodigital Syndrome III,也被称为糖人综合症,与糖人短指症和囊性肾病有关,其症状包括肌阵挛。与Orofaciodigital Syndrome III有关的重要基因是OFD1(OFD1中心体和中心体卫星蛋白),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog信号通路和Bardet-Biedl综合症。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括痉挛和宽头症。 OFD3 – Orofaciodigital Syndrome Iii
RP25,也被称为rp25,与视网膜炎和视网膜色素病变有关。与RP25相关的重要的基因是EYS(眼睛关闭同源物)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型是后囊下白内障和视网膜色素上皮萎缩。 RP25 – Retinitis Pigmentosa 25
罕见遗传性血栓形成症关联组织包括骨骼。 Rare Hereditary Thrombophilia
巨脑症/巨脑症,常染色体隐性,也被称为mgcph。与巨脑症/巨脑症,常染色体隐性有关的重要基因是TBC1D7(TBC1域家族成员7),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab调节的转运。附属组织包括大脑,相关表型包括散光和巨脑症。 MGCPH – Macrocephaly/megalencephaly Syndrome, Autosomal Recessive