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头虱病,又称头虱病,与流行性斑疹伤寒和战壕热有关。与头虱病相关的基因是KDR(激酶插入域受体),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学偶联合成ATP和解偶蛋白产生的热量。TP53调节代谢基因。在该疾病的背景下,提到了药物Pharmaceutical Solutions和Ivermectin。附属组织包括皮肤和心脏。 Pediculus Humanus Capitis Infestation
前列腺神经内分泌瘤,也称为前列腺神经内分泌肿瘤,与神经内分泌肿瘤和神经内分泌癌有关。与前列腺神经内分泌瘤相关的重要基因是REST(RE1沉默转录因子),其相关通路/超级通路包括神经科学和GDNF信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有顺铂和依托泊苷。附属组织包括前列腺,相关表型包括胰腺谱系的生存能力降低和神经系统。 Prostate Neuroendocrine Neoplasm
扩张性骨病变与成骨细胞瘤和家族性扩张性骨溶解有关。附属组织包括骨和脊髓。 Expansile Bone Lesions
成人星形细胞瘤,也称为成人星形细胞瘤,与胶质母瘤和高级星形细胞瘤有关。与成人星形细胞瘤有关的重要基因是LUC7L2(LUC7 Like 2,前mRNA剪接因子),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。附属组织包括大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Adult Astrocytic Tumor
肌无力症,先天性,11型,伴有乙酰胆碱受体缺乏,也称为先天性肌无力症11型,与肌无力症,先天性,4c型,伴有乙酰胆碱受体缺乏和脊柱骨骺发育不良,梅加班-达格赫-梅尔基型有关。与肌无力症,先天性,11型,伴有乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是RAPSN(突触相关蛋白),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和线粒体钙离子转运。附属组织包括骨骼肌,相关表型为生长发育迟缓和上睑下垂。 CMS11 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 11, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency