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线粒体代谢疾病,又称线粒体代谢异常,与线粒体疾病和由于细胞色素c氧化酶缺乏导致的婴儿期致命心脑肌病有关。与线粒体代谢疾病相关的重要基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4),其相关通路/超级通路包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿托伐他汀和脂质调节剂。附属组织包括胎盘和骨骼肌,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Mitochondrial Metabolism Disease
Sptbn4障碍,也被称为神经发育障碍伴低张力、神经病变和耳聋,与神经发育障碍伴低张力、神经病变和耳聋以及3-甲基戊二酸尿症,类型III有关。 Sptbn4 Disorder
脊柱滑脱,也称为获得性脊柱滑脱,与背痛和脊柱裂有关,症状包括背痛。与脊柱滑脱有关的重要基因是BMP7(骨形态发生蛋白7),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到药物普瑞巴林和氯胺酮。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为L5-S1的脊柱裂和脊柱滑脱。 Spondylolisthesis
阿斯伯格综合症,X连锁1型,也被称为阿斯伯格综合症,X连锁,易感性,1型。与阿斯伯格综合症,X连锁1型相关的重要的基因是NLGN3(神经连接蛋白3)。关联的组织包括眼睛,相关的表型是自闭症和限制行为 ASPGX1 – Asperger Syndrome, X-Linked 1
Histoplasmosis Pericarditis, also known as histoplasmosis with pericarditis, is related to histoplasmosis and pericarditis. An important gene associated with Histoplasmosis Pericarditis is ACE (Angiotensin I Converting Enzyme). Histoplasmosis Pericarditis