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疾病英文名:Sinus Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:筛窦癌与鼻窦癌和上颌窦癌有关。在该疾病的背景下,已提到过覆盆子和依托泊苷。附属…
疾病英文名:FINCA - Fibrosis, Neurodegeneration, and Cerebral Angiomatosis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病…
疾病英文名:RDS - Respiratory Distress Syndrome in Premature Infants 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Hyaline…
疾病英文名:Glottis Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Epidermoid Carcinoma of t…
疾病英文名:EHMTO - Extraoral Halitosis Due to Methanethiol Oxidase Deficiency 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 呼吸…
疾病英文名:T2-High Asthma 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Type 2 High Endotype 疾病简介:T2-High Asthma,又称2型高内型…
疾病英文名:FEPS1 - Episodic Pain Syndrome, Familial, 1 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Familial Epis…
疾病英文名:MCT1D - Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Ketoacidosis Du…
疾病英文名:Silicosiderosis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Hematite Pneumoconiosis Iron Miners Lung 疾病简介:硅肺…
疾病英文名:Aspergillus Niger Infection 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Aspergillus Niger Infection, Pulmona…
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脑脓肿,又称颅内静脉窦血栓形成,与中枢神经系统结核病和念珠菌病有关。与脑脓肿相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括Notch介导的HES/HEY网络。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和阿莫西林。附属组织包括大脑和心脏。 Intracranial Abscess
恶性间充质瘤,又称为恶性间充质性肿瘤,与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间充质瘤相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括间充质干细胞和谱系特异性标记物以及肌生成。在该疾病的背景下提到了西罗莫司和克霉唑。附属组织包括T细胞和子宫,相关表型是肌肉。 Malignant Mesenchymoma
原发性直立性震颤,也称为POT,与震颤和运动疾病有关。相关组织包括脊髓和大脑皮层,相关表型为震颤和EMG异常。 OT – Primary Orthostatic Tremor
儿童和成人与系统性疾病相关的继发性间质性肺病,也称为儿童和成人与系统性疾病相关的继发性ILD。附属组织包括肺。 Secondary Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood Associated with a Systemic Disease
Grfoma,也被称为生长激素释放因子肿瘤,与胰岛细胞瘤有关。附属组织包括胰腺和小肠,相关表型为循环生长激素浓度升高和恶心呕吐。 Grfoma