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Trichothiodystrophy 4, Nonphotosensitive, also known as amish brittle hair brain syndrome, is related to trichothiodystrophy 1, photosensitive and nonphotosensitive trichothiodystrophy, and has symptoms including koilonychia. An important gene associated with Trichothiodystrophy 4, Nonphotosensitive is MPLKIP (M-Phase Specific PLK1 Interacting Protein). Affiliated tissues include brain and skin, and related phenotypes are nystagmus and short nose. TTD4 – Trichothiodystrophy 4, Nonphotosensitive
内分泌腺癌,也称为内分泌腺恶性肿瘤,与非功能性胰腺内分泌肿瘤和胰腺癌有关。与内分泌腺癌相关的重要基因是MIR199A1(微小核糖核酸199a-1),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。兰索拉唑和德克司兰索拉唑已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型为无表型分析。 Endocrine Gland Cancer
鼻腔嗅神经母细胞瘤,又称鼻腔嗅神经母细胞瘤,与嗅神经母细胞瘤和神经母细胞瘤有关。与鼻腔嗅神经母细胞瘤相关的重要基因是PTN(多效生长因子),其相关通路/超级通路包括神经科学和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括垂体,相关表型包括神经系统和消化/消化道。 Nasal Cavity Olfactory Neuroblastoma
线粒体复合体I缺陷,核型19,也称为mc1dn19。与线粒体复合体I缺陷,核型19有关的重要基因是FOXRED1(FAD依赖氧化还原酶域含1)。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括肌张力减低和全球发育延迟。 MC1DN19 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 19
癫痫,特发性全身性9型,也称为癫痫,特发性全身性,易感性,9型,与羟基犬尿氨酸和莫瓦威尔逊综合症有关。与癫痫,特发性全身性9型相关的重要的基因是CACNB4(钙电压门控通道辅助亚基β4)。附属组织包括大脑,相关表型包括眼震和言语障碍。 EIG9 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 9