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淋球菌性滑囊炎关联组织包括骨骼。 Gonococcal Bursitis
卵母细胞成熟缺陷8,也被称为oomd8。与卵母细胞成熟缺陷8相关的基因是BTG4(BTG抗增殖因子4)。相关表型包括女性不育和合子裂解失败。 OOMD8 – Oocyte Maturation Defect 8
神经发育障碍伴粗糙面容和轻度远端骨骼异常,也称为nedcfsa,与李弗拉门尼综合征有关。与神经发育障碍伴粗糙面容和轻度远端骨骼异常有关的重要基因是KDM6B(Lysine Demethylase 6B)。附属组织包括心脏,相关表型为癫痫和狭颅症。 NEDCFSA – Neurodevelopmental Disorder with Coarse Facies and Mild Distal Skeletal Abnormalities
Galloway-Mowat Syndrome 2, X-Linked,也被称为gamos2。与Galloway-Mowat Syndrome 2, X-Linked相关的基因是LAGE3(L抗原家族成员3)。关联的组织包括大脑和肾脏,相关的表型是慢性肾病5期和智力障碍。 GAMOS2 – Galloway-Mowat Syndrome 2, X-Linked
Nephropathy, Progressive, with Deafness, also known as alport/focal segmental glomerulosclerosis-like syndrome, is a disease associated with the NEDE gene, which is important for the development of this condition. The disease affects tissues such as the kidney and liver. NEDE – Nephropathy, Progressive, with Deafness