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疾病英文名:BCC2 - Basal Cell Carcinoma 2 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Basal Cell Carcinoma, Suscep…
疾病英文名:Neonatal Respiratory Failure 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Respiratory Failure of Newbo…
疾病英文名:MC4DN20 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 20 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病…
疾病英文名:Bronchiectasis 1 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:支气管扩张1与慢性NK细胞淋巴细胞增多症和霍奇金淋巴瘤、淋巴细胞-组织细胞占优势…
疾病英文名:Secondary Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood Associated with a Con…
疾病英文名:Acute Laryngitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Laryngeal Inflammation Acute Laryngitis …
疾病英文名:Pulmonary Fibrosis 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Fibrosis of Lung 疾病简介:肺纤维化,也称为肺间质病,与间质性肺病2和间…
疾病英文名:Anterior Horn Cell Disease 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:前角细胞病与小脑桥脑发育不良1e型和肌肉萎缩有…
疾病英文名:Eisenmenger Syndrome 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Eisenmenger Complex 疾病简介:艾森曼格综合症,也称为艾森曼格复合症…
疾病英文名:Pulmonary Fungal Infections in Patients Deemed at Risk 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺部真…
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孤立骨髓浆细胞白血病与浆细胞白血病和系统性浆细胞白血病有关。孤立骨髓浆细胞白血病的一个重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括骨髓和骨骼。 Isolated Bone Marrow Mastocytosis
难治性单系性贫血伴髓系病态造血,也称为RCUD,与难治性贫血和急性髓系白血病有关。附属组织包括骨髓和骨。 RCUD – Refractory Cytopenia with Unilineage Dysplasia
轴索性遗传性运动和感觉神经病,也称为轴索性hmsn,与常染色体隐性轴索性遗传性运动和感觉神经病以及遗传性运动和感觉神经病v有关。 Axonal Hereditary Motor and Sensory Neuropathy
遗传性远端肾小管酸中毒,也称为经典肾小管酸中毒,与肾小管酸中毒和远端肾小管酸中毒有关。与遗传性远端肾小管酸中毒有关的重要基因是WDR72(WD重复域72)。附属组织包括骨和肾。 Hereditary Distal Renal Tubular Acidosis
Berardinelli-Seip 先天性脂肪营养不良,也称为 Berardinelli-Seip 先天性全身性脂肪营养不良,与脂肪营养不良、先天性全身性、类型 1 和脂肪营养不良、先天性全身性、类型 4 有关。与 Berardinelli-Seip 先天性脂肪营养不良有关的重要基因是 BSCL2 (BSCL2 脂滴生成相关蛋白,Seipin),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和脂肪生成。附属组织包括脂肪细胞和骨骼肌,相关表型为四肢/手指/尾巴和脂肪组织 Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy