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疾病英文名:Neonatal Respiratory Failure 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Respiratory Failure of Newbo…
疾病英文名:MC4DN20 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 20 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病…
疾病英文名:Bronchiectasis 1 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:支气管扩张1与慢性NK细胞淋巴细胞增多症和霍奇金淋巴瘤、淋巴细胞-组织细胞占优势…
疾病英文名:Secondary Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood Associated with a Con…
疾病英文名:Acute Laryngitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Laryngeal Inflammation Acute Laryngitis …
疾病英文名:Pulmonary Fibrosis 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Fibrosis of Lung 疾病简介:肺纤维化,也称为肺间质病,与间质性肺病2和间…
疾病英文名:Anterior Horn Cell Disease 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:前角细胞病与小脑桥脑发育不良1e型和肌肉萎缩有…
疾病英文名:Eisenmenger Syndrome 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Eisenmenger Complex 疾病简介:艾森曼格综合症,也称为艾森曼格复合症…
疾病英文名:Pulmonary Fungal Infections in Patients Deemed at Risk 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺部真…
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自身免疫性脑炎,也称为桥本脑炎,与脑炎和自身免疫性肠道病有关。在该疾病的背景下,提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括大脑和T细胞。 AE – Autoimmune Encephalitis
视网膜淋巴瘤,又称视网膜淋巴瘤,与急性视网膜坏死综合症和伯基特淋巴瘤有关。与视网膜淋巴瘤有关的重要基因是IGLL5(免疫球蛋白λ样多肽5),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和免疫应答FcεRI通路。在该疾病的背景下,已经提到了Ichthammol和Pomalidomide这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是减少的乳腺球形成和无表型分析。 Retina Lymphoma
定性或定量缺陷的α-肌动蛋白,也称为α-肌动蛋白病,与α-肌动蛋白的原发性定性或定量缺陷以及先天性肌病-肌动蛋白病类型a有关。附属组织包括骨骼肌和大脑。 Qualitative or Quantitative Defects of Alpha-Dystroglycan
先天性非溶血性黄疸,又称吉尔伯特病,与扩张型心肌病、高促性腺激素性性腺功能减退和克里格勒-纳吉尔综合症I型有关。 Congenital Nonhemolytic Jaundice
角化性汗孔及真皮导管痣,又名角化性汗孔痣,与痣、表皮及角化病有关。与角化性汗孔及真皮导管痣有关的重要基因是GJB2(连接蛋白β2)。附属组织包括皮肤。 Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus