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致死性先天性挛缩综合症3,也称为致死性先天性挛缩综合症3,与致死性先天性挛缩综合症和致死性先天性挛缩综合症2有关。与致死性先天性挛缩综合症3有关的重要基因是PIP5K1C(磷脂酰肌醇-4-磷酸5激酶型1伽马)。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为呼吸功能不全和骨骼肌萎缩 LCCS3 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 3
锥形磨牙-异常上唇综合症,也被称为阿克曼融合磨牙根综合症。附属组织包括皮肤和骨骼。 Pyramidal Molars-Abnormal Upper Lip Syndrome
3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶1缺陷症,也称为3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶1缺陷症,与3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶缺陷症和雷纳-克莱斯综合症有关,其症状包括呕吐、嗜睡和反弓症。与3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶1缺陷症相关的基因是MCCC1(甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶亚基1),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和核质和胞质rRNA加工。相关表型为3-羟基异戊酸尿症和尿液中3-甲基-3-酮戊酸水平升高。 MCC1D – 3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency
由于EXTL3缺乏,骨骼发育不良- T细胞免疫缺陷-发育延迟综合征,也被称为神经免疫骨骼发育不良综合征。与骨骼发育不良-T细胞免疫缺陷-发育延迟综合征有关的重要基因是EXTL3(Exostosin Like Glycosyltransferase 3)。附属组织包括骨和肝脏,相关表型为严重扁平背和智力障碍 Skeletal Dysplasia-T-Cell Immunodeficiency-Developmental Delay Syndrome
智力发育障碍伴言语延迟和轴突周围神经病,也称为iddsapn。与智力发育障碍伴言语延迟和轴突周围神经病有关的重要基因是NEMF(核输出中介因子)。关联组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和共济失调。 IDDSAPN – Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy