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疾病英文名:T2-Low Asthma 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Type 2 Low Endotype 疾病简介:T2-Low哮喘,也称为2型低表型,与T2-Hi…
疾病英文名:Apnea of Prematurity 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:早产儿呼吸暂停与婴儿猝死综合症和脑性瘫痪有关。提到的药物有柠檬酸钠和柠檬酸…
疾病英文名:Chronic Beryllium Disease 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Chronic Berylliosis Beryllium D…
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罕见的静脉畸形与脑海绵状血管瘤和静脉曲张有关。附属组织包括肝脏和心脏。 Rare Venous Malformation
胃肠道胰腺神经内分泌肿瘤,也称为GEP-NEN,与神经内分泌肿瘤和神经内分泌癌有关。在该疾病的背景下,已经提到了镥177多巴胺和放射性药物。附属组织包括髓系和肝脏。 Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Neoplasm
谷胱合成酶缺乏症,也称为无5-氧代脯尿症的谷胱合成酶缺乏症,与红细胞谷胱合成酶缺乏症、溶血性贫血有关。与谷胱合成酶缺乏症相关的基因是GSS(谷胱合成酶)。 Glutathione Synthetase Deficiency of Erythrocytes
吸入性肺炎,也称为肺炎、吸入性肺炎,与巨食管和吸入性肺炎炎有关,症状包括咳嗽和呼吸急促。与吸入性肺炎相关的基因是 CHAT(胆碱O-乙酰转移酶),其相关通路/超级通路包括突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下,氯己定和甲氧氯普胺已被提及。附属组织包括肺和肝,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Aspiration Pneumonia
Botryoid Rhabdomyosarcoma, also known as sarcoma botryoides, is related to embryonal rhabdomyosarcoma and cervical polyp. An important gene associated with Botryoid Rhabdomyosarcoma is MYOG (Myogenin), and among its related pathways/superpathways are Regulation of nuclear beta catenin signaling and target gene transcription and Regulation of retinoblastoma protein. The drugs Cyclophosphamide and Irinotecan have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include cervix and uterus, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and muscle. Botryoid Rhabdomyosarcoma