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疾病英文名:SQORD - Sulfide:quinone Oxidoreductase Deficiency 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Sqord Sulfide…
疾病英文名:ILLD - Interstitial Lung and Liver Disease 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Severe Early-On…
疾病英文名:Thoraco Abdominal Enteric Duplication 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Thoraco-Abdominal En…
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疾病英文名:PIG - Pulmonary Interstitial Glycogenosis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Infantile Cellular Int…
疾病英文名:Acquired Laryngomalacia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:获得性喉软骨软化症与喉软骨软化症和阻塞性睡眠呼吸暂停有关…
疾病英文名:Pulmonary Arterial Hypertension Associated with Chronic Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 呼吸…
疾病英文名:Pulmonary Plasma Cell Granuloma 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Plasma Cell Granuloma, P…
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睾丸精原细胞瘤,又名精原细胞瘤,与睾丸生殖细胞瘤和精原细胞瘤有关。与睾丸精原细胞瘤有关的重要基因是SRA1(甾体受体RNA激活因子1),其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括睾丸,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Testicular Spermatocytic Seminoma
性偏好障碍,也被称为性偏好障碍,与恋物癖和性施虐有关。与性偏好障碍相关的基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18),其相关通路/超级通路包括细胞周期_前期染色体凝集和选择性血清素再摄取抑制剂通路,药理学。在该障碍的背景下,已经提到了Leuprolide和Hormones药物。附属组织包括肝脏。 Paraphilia Disorder
脑干血管母细胞瘤,也称为脑干血管母细胞瘤。附属组织包括脑和内皮细胞。 Brain Stem Angioblastoma
注意缺陷多动障碍4,也称为注意缺陷多动障碍易感性4,与注意缺陷多动障碍有关。与注意缺陷多动障碍4相关的基因是ADHD4(注意缺陷多动障碍易感性4)。 ADHD4 – Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 4
血型,Emm系统,也称为Emm,与伴有或不伴有肌张力减低、癫痫发作和小脑萎缩的神经发育障碍以及咽炎有关。与血型,Emm系统有关的重要基因是PIGG(磷脂酰肌醇甘露糖锚定生物合成类G)。 EMM – Blood Group, Emm System